Questão Osteogênese Imperfeita 001

Discussão:
Bizus:
Dominantes são dos extremos (I e IV), os centrais são dominados (recessivos).
Os dominantes dominam com os dentes (dentinogênese imperfeita, A e B, nos tipos I e IV).
Esclera azulada: Azulm (Um) e o que rima com blue (Two).
Algum não escuta. Uhm? Uhm? (Um).
Incompatível com a vida: II.
Gravidade: crescente em sentido anti-horário a partir do 1: 1<4<3<2.
Defeito quantitativo: o que tem menos número (Um). O resto é qualitativo.
Doença rara, por defeito na produção de colágeno (genes COL1A1 e COL1A2).
Fragilidade óssea, principalmente na fase pré-escolar, que melhora um pouco na fase adulta.
Ossos wormianos no crânio (as suturas parecem pequenas minhocas).
A esclera pode ser azul ou cinzenta; na dentinogênse imperfeita, os dentes são pequenos, deformados, com alta taxa de esmalte.
Classificação de Sillence:

  Tipo 1: leve, estatura normal ou pouco abaixo, sem alterações nos membros, não deformante. Fragilidade óssea, múltiplas fraturas na infância, melhoram após puberdade. Esclera azul, 50% surdez precoce após 3ª década.
Tipo 2: letal perinatal. Femures e costelas dobradas, hipoplasia pulmonar, malformação do SNC. Alguns podem nascer com esclera azulada.
Tipo 3: mais grave dos que sobrevivem. Crânios grandes, ossos faciais displásicos (triangular), esclera azul clara ao nascimento, mas normal na puberdade; baixa estatura, deformidades severas dos membros, múltiplas fraturas vertebrais provocando escoliose, cifose, deformidades da caixa torácica. Cadeirantes, ou necessitam de auxílio para deambular.
Radiologicamente: osteopenia, fraturas prévias, aspecto de pipoca da epífise e metáfise, pedículos vertebrais alongados, corpos vertebrais em rabo de peixe. Pode haver fratura de arcos costais posteriores.
Tipo 4: moderada. Baixa estatura; podem apresentar fraturas vertebrais ou encurvamento. Maioria deambula, alguns precisam de apoio. Esclera normal.
Diagnostico: clínico; cultura de fibroblastos; densitometria.
Tratamento clínico: bisfosfonatos. Aumenta DMO em 42% ao ano; aumenta espessura cortical dos MTC e corpos vertebrais; diminui o número de fraturas, não consolidação ou retardo;
melhora dor; melhora mobilidade e taxa de crescimento. Linhas escleróticas nas regiões de placa de crescimento após cada ciclo. Não indicado para casos leves pois pode levar a osteopetrose.
Cirúrgico: casos leves – tratar fraturas para evitar osteoporose por desuso.
Casos graves: corrigir deformidades.

Questão Osteogênese Imperfeita 002

Discussão:
Resposta baseada em bizus:
Os das extremidades são dominantes e dominam com os dentes (I e IV A/B – sem e com dentinogênese imperfeita).
Qual é o de menor quantidade? 1. Portanto, ele tem defeito da quantidade de colágeno, e o resto, de qualidade.
As fraturas ocorrem principalmente nas áreas de tensão – convexa.
O tempo de consolidação é o mesmo. Como na osteoporose, não há defeito no processo de reparação.

Questão Osteogênese Imperfeita 003

Discussão:
O tipo I é o mais leve e com menor taxa de fraturas.
I e IV são dominantes – são os que ficam nos extremos e dominam o resto.

Questão Osteogênese Imperfeita 004

Discussão:
Um paciente heterozigoto para OI secretará aproximadamente metade da quantidade normal de colágeno tipo I (haploinsuficiência), sem colágeno tipo I anormal identificável.
Alternativamente, pode haver um erro na substituição ou deleção, geralmente envolvendo um resíduo de peptídeo de glicina em algum lugar na cadeia polipeptídea. Neste caso, o paciente produzirá um colágeno estrutural ou qualitativamente anormal, com menos efetividade, geralmente em quantidades reduzidas. A gravidade da lesão de função causada pela anormalidade do colágeno é em parte relacionada à localização do erro do resíduo de glicina.
No geral, pacientes que apresentam mutações que afetam o resíduo de glicina têm envolvimento esquelético mais grave do que os pacientes com mutação de haploinsuficiência. Este tipo de defeito, que compromete a função do colágeno tipo I, é mais comum nos tipos II, III e IV.

Questão Osteogênese Imperfeita 005

Discussão:
O tipo mais grave de OI é a tipo II, geralmente com morte intrautero.

Questão Osteogênese Imperfeita 006

Discussão:
O tipo V de Silence apresenta característica de calo hipertrófico e faz diagnóstico diferencial com osteossarcoma.

Questão Osteogênese Imperfeita 007

Discussão:
Tipo 3: moderada, esclera branca, dentição normal.