Discussões Mucopolissacaridoses

Questão Mucopolissacaridoses 001

Discussão:
Maior grupo de doenças do armazenamento lipossomal.
1/25000 nascidos vivos.
Mais comuns: Morquio e Hurler.
Diagnóstico: predominantemente pelas glicosaminoglicanas acumuladas – Heparan sulfato, dermatan sulfato, keratan sulfato – avaliar excreção na urina. Cultura de fibroblastos com teste das enzimas anormais. No pré natal, através de vilosidades coriônicas e células do líquido amniótico.
Alterações radiográficas: todas levam a baixa estatura e alterações no crânio –fáscies típica. Crânio alargado, calvária espessa. Clavícula espessa, principalmente na parte medial; escápula curta, costelas em forma de remo, mais alargadas anteriormente. Vértebras ovoides quando imaturas. Escoliose e cifose quase sempre existem. Asas ilíacas em fagulhas e acetábulo displásico. Coxa valga, ossos longos com corticais espessadas. 2-5 metacarpos são pontiagudos na extremidade proximal, falanges em forma de projétil, atraso na ossificação dos ossos do carpo.
Mucopolissacaridose 1 – Hurler
Autossômica recessiva.
Dermatan sulfato.
Grave – morte na 1 década; intermediária – sobrevida até 3 década; leve (síndrome de Scheie) – sobrevida normal.
Linfócitos, neutrófilos e eosinófilos possuem grânulos violetas – grânulos de Reilly.
Aspectos clínicos: alterações com acúmulo, após 9 meses; fáscies rude e pesada, cabeça aumentada (hidrocefalia por depósito); testa curta, crista longitudinal que pode chegar à testa. Implantação baixa das orelhas, olhos bem separados, dentes mal formados, narinas grandes, base do nariz achatada, ponta larga, lábios evertidos, língua grande, boca aberta. Rinite crônica; apneia do sono; córnea esvoaçada, glaucoma precoce. Pescoço curto, caixa torácica mal formada, abdome protuberante hepatoesplenomegalia, cifose toracolombar visível aos 6 meses de vida (gibosidade + atraso motor = suspeita da doença). Contraturas articulares, 5 dedo curvado para radial, mao larga, dedos finos, geno valgo, estatura baixa, retardo mental progressivo.
Aspectos radiográficos:
Crânio de baixa altura e grande diâmetro AP; cela túrcica em forma de J, mandíbula curta e larga, cifose toracolombar, bico anteroinferior no corpo vertebral, hipoplasia do odontoide, instabilidade atlantoaxial, acetábulo displásico, coxas valgas, ossificação atrasada da epífise da cabeça femoral, subluxação do quadril. Cardiomegalia, arcos costais largos anteriormente e finos posterioremente, clavículas hipoplásicas lateralmente e grossas medialmente, ossos longos largos na diáfise; úmero curto e grosso; rádio e ulna distais finos e fises apontam uma para outra. Metacarpos afinados proximalmente, falanges curtas e largas.
Tratamento: transplante de medula óssea.
Ortopedia: contração em flexão do quadril; displasia progressiva; geno valgo + miopatia = perda de mobilidade na adolescência. Síndrome do túnel do carpo bilateral.
Mucopolissacaridose 2 – Hunter
Bizu: Hunter = caçador = homem; caça com a Ishcopeta – ligado ao X; atira e fica surdo – surdez. O mais esperto sobrevive mais na selva = retardo mental mais tardio.
Heparan sulfato em grande quantidade.
Apresentação clínica: cifose toracolombar menos pronunciada, retardo mental mais tardio e com progressão mais lenta; STC comum, surdez em 50%. Curso clínico mais leve que Hurler.
Alterações radiográficas: semelhantes a Hurler, mas menos pronunciadas.
Tratamento: TMO em casos isolados; terapia gênica é a esperança.
Mucopolissacaridose 3 (Sanfilippo)
Recessivo, incapaz de metabolizar heparan sulfato. Dividido em A, B, C e , de acordo com a enzima afetada.
Apresentação clínica: retardo mental, hiperatividade, agressividade; atraso ou regressão na linguagem; distúrbios do sono. Hepatoesplenomegalia, deformidades esqueléticas, baixa estatura menos importantes que no Hurley. Sem alteração músculo-esquelética específica.
Tratamento: TMO e terapia gênica em investigação.
Mucopolissacaridose 4 (Morquio)
Recessiva, incapaz de metabolizar keratan sulfato. 4² = 16  cromossomo 16.
Tipo A – mais grave. Tipo B – sintomas mais tardios – sem alteração intelectual ou nervosa; disostose multiplex, nanismo, anomalias do odontoide, enuveamento de córnea.
Apresentação clínica: normais ao nascimento, apresentando déficit de crescimento; inteligência normal; cifose toracolombar, geno valgo, nanismo, pescoço curto, flexão do quadril e joelhos (crouched position), olhos separados, base nasal deprimida, maxila proeminente, abdome protruso, mas sem hepatoesplenomegalia. Epífises alargadas; flexibilidade articular, ao contrário das outras; tornozelo valgo, pé plano, marcha bamboleante, mãos e pés curtos, opacidade da córnea, perda auditiva na primeira década, alterações cardiacas silenciosas, doença pulmonar restritiva.
Alterações radiográficas: platispondilia – ovoides na infância, mas ficam planas com o tempo. Cifose. Hipoplasia ou ausência do odontoide – característico. Epífises de ossificação irregular largas e plnanas; ossificação da cabeça femoral atrasada, colo largo, coxas varas ou valgas, acetábulo displásico, pelve afinada com o crescimento – contorno em taça de vinho, carpo e tarsos são irregulares e de ossificação tardia. Base do 2 ao 5 metacarpos pontiagudas.
Considerações ortopédicas: a que mais frequentemente cursa com instabilidade atlantoaxial. Sintomas com 4-6 anos, quando iniciam com dificuldade de marcha + geno valgo. Sempre pedir perfil em flexão e extensão da coluna cervical antes de tratar geno valgo – dificuldade na marcha é por mielopatia geralmente.
Todas são recessivas, menos a de Hunter (ligada ao X).
Surdez: Hunter
Retardo mental: todas, menos a com M: Morquio
Substância de acúmulo: DHHK, em sequência.
PlatispoMdilia – Morquio.

Questão Mucopolissacaridoses 002

Discussão:
Ordem das mucopolissacaridoses: Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio
Ordem dos sulfatos excretados: DHHK – Dermatan, Heparan, Heparan, Keratan.

Questão Mucopolissacaridoses 003

Discussão:
Hunter, o caçador, caça com IXCOPETA. Portanto, ligado ao X. Como dá tiro, fica surdo.

Questão Mucopolissacaridoses 004

Discussão:
A ordem das 4 clássicas é: Hurler, Hunter, Sanfilipo, Morquio. O bizu é lembrar a ordem das substâncias de acúmulo: DHHK. Portanto, para Mórquio, Keratan sulfato.

Questão Mucopolissacaridoses 005

Discussão:
Lembrar sempre: Hunter, caçador, caça com a IXcopeta.

Questão Mucopolissacaridoses 006

Discussão:
Avalia-se a excreção de certos sulfatos na urina. Para lembrar o bizu:
DHHK na sequencia, sendo: Hurler-Hunter-Sanfillipo-Morquio

Traumatologia e Ortopedia

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