Questão Neuromuscular 001

Discussão:
Paralisia Cerebral:
Definição: lesão do cérebro em desenvolvimento (até os 2 anos), não progressiva, com algum déficit motor.
Pré-natal: maioria
Perinatal: 10%, asfixia perinatal
Pós-natal: infecções, síndromes.
Fatores de risco:
Anomalias genéticas, baixo peso ao nascer (<1500g), convulsões maternas, retardo materno, aborto prévio, incompatibilidade RH, polidrâmnio, descolamento de placenta, abuso de drogas e álcool. Infecções: TORCH (toxo, outros, rubéola, CMV, herpes).
-> Maior causa = anóxia perinatal; em seguida, prematuridade, infecções pré-natais e pós natais.
Classificação:
Geográfica:
Monoplégica: rara, normalmente após meningite.
Hemiplégica: um lado, geralmente MS mais afetado que MI. 30% dos casos, mais associado a convulsões.
Diplégica: mais comum (50%), quatro extremidades acometidas com MMII mais afetados. Mais comum em prematuros, inteligência geralmente normal.
Quadriplégica: quatro extremidades acometidas, déficit cognitivo importante.
Corpo total: quadriplegia + perda de controle da cabeça e pescoço, disartria, disfagia.
Dupla hemiplegia: quatro extremidades, MMSS mais afetados que MMII; rara, sangramento bilateral.
Fisiológica:
Espástica: mais comum, 80% dos casos. Subluxações e contraturas.
Atetoide: movimentos discinéticos; associada a Kernicterus.
Distônica
Atáxica
Coreiforme
Rígida: hipertonicidade sem espasticidade, hiperreflexia ou clônus; roda denteada.
Hipotônica: flacidez, hiporreflexia, diminuição de força.
Misto.
GMFCS
1: função quase normal. -> pula em 1 perna só.
2: anda de forma independente, mas tem limitações com correr e pular. -> anda com as 2
3: usa auxílio para andar e cadeira de rodas para distâncias longas. -> anda com 3 pernas (2 + muleta)
4: pode ficar em pé para transferências, mas mínima capacidade ambulatória; precisa de cadeira de rodas para mobilidade. -> anda em 4 rodas.
5: sem controle da cabeça, não consegue sentar de forma independente, dependente para todos os cuidados. -> anda em 5 pernas (quatro rodas e alguém empurrando).
Diagnóstico:
Clínico. Atraso nos marcos do desenvolvimento.
Difícil definir antes dos 2 anos; apresenta diagnóstico diferencial com distonia transitória da prematuridade (aumento do tônus entre 4-14 meses).
Quadril: porcentagem de migração de Reimers: A(largura da cabeça descoberta)/B (largura total da cabeça) = % de migração.
Quadril em risco: contratura em flexo > 20 graus + abdução menor que 30 graus.
Condições associadas:
Retardo mental e dificuldade de aprendizagem (40%); mais comum em quadriplégicos; QI < 50.
Convulsões (30%)
Desordens complexas do movimento (20%))
Déficit visual (16%)
Má-nutrição (15%)
Hidrocefalia (14%)
Tratamento:
Multidisciplinar; deformidades são progressivas, pioram nos períodos de crescimento rápido. Técnicas cirúrgicas corrigem consequências, não causas. Minimizar efeitos do impacto socioeconômico.
Medicações: benzodiazepínicos, baclofeno, dantrolene, toxina botulínica.
Ortetização
Fisioterapia
Tratamento cirúrgico: realizar a maior quantidade de procedimentos no mesmo ato cirúrgico; melhorar status nutricional do paciente.
Prognóstico: principal indicativo de marcha é aquisição da posição sentada antes dos 3 anos. Quanto maior acometimento dos MMSS, mais global será acometimento e menor a chance de deambulação.

Questão Neuromuscular 002

Discussão:
Síndrome de Down
20% apresentam anormalidades musculoesqueléticas; maioria com desenvolvimento funcional excelente.
Prega simiesca das mãos, podendo haver clinodactilia e clirodáctilo.
Atraso do DNPM, maioria não anda até 2-3 anos, marcha com base alargada, dedos para fora e ritmo bamboleante.
Acetábulo plano, asas ilíacas alargadas.
Baixa estatura. Doenças cardíacas em metade dos casos (geralmente defeitos septais), atresia de duodeno, leucemia em 1% dos pacientes, alta incidência de endocrinopatias (principalmente hipotireoidismo). Alzheimer de início precoce.
10% apresentam aumento do intervalo atlanto-dente. Maioria assintomática, mas pode haver instabilidade atlanto-occipital, displasia de odontoide, defeitos laminares, espondilolistese e AO cervical precoce.
Metade apresenta escoliose.
Espondilolistese: 6%, principalmente lombar.
Luxação do quadril ao nascimento é rara, mas pode iniciar displasia no final da infância, com luxação progressiva na idade adulta.
Epifisiolistese está relacionada a Down -> provavelmente associada à endocrinopatia.
Geno valgo, com patelas subluxadas/luxadas para lateral.
Pés geralmente planos, flexíveis, com espaço aumentado entre 1 e 2 dedos.
Hálux valgo é muito comum. Geralmente associado a valgo do retropé e torção tíbial externa.
Frouxidão capsulo-ligamentar.
-> A principal endocrinopatia relacionada a epifisiolistese é hipotireoidismo.

Questão Neuromuscular 003

Discussão:
Mielomeningocele
Anomalia por fechamento do tubo neural. Espectro da espinha bífida.
Defeitos do tubo neural: mielomeningocele; anencefalia; encefalocele. Prevenção com uso profilático de ácido fólico.
É mais comum posterior, mas pode ser anterior ou lateral; mais comum na torácica baixa e lombossacra.
Diagnóstico:
Dosagem de alfafetoproteína entre 16 e 18 semanas de gestação (sensibilidade 75-80%).
USG; se negativo, pode-se fazer a amniocentese com AFP e acetilcolinesterase.
Condições associadas:
65% inteligência normal.
Hidrocefalia (derivação nos primeiros dias de vida).
Hidrosiringomielia – maior taxa de paralisia dos MMII e espasticidade; escoliose progressiva; fraqueza na mão e MMSS.
Malformação de Arnold-Chiari – tipo II é o mais comum na MMC. Disfunção dos pares cranianos mais caudais.
Síndrome da medula presa – apenas 20-30% têm manifestações clínicas; mais comum entre 6-11 anos; criança que vinha bem e apresentou sintomas súbitos.
Perda de função motora; espasticidade MMII; escoliose antes dos 6 anos; lombalgia e aumento da lordose lombar; mudança nos padrões urogenitais.
RNM em toda criança com suspeita; tratamento cirúrgico.
Bexiga flácida; defeitos de formação e segmentação vertebral; sensibilidade ao látex (3,8-38% de incidência).
Nível de função motora: torácico – ausência de flexão ativa do quadril.
Lombar alto: graus variados de flexão e adução do quadril e extensão do joelho.
Lombar baixo: flexão ativa do joelho + tibial anterior + extensor longo do hálux.
Sacral: fraqueza dos fibulares e intrínsecos do pé; algum grau de atividade do flexor dos dedos, extensores e abdutores do quadril.
Deformidades: joelho – mais comum em flexão.
Quadril: contraturas em flexão (torácico e lombar alto).
Coluna: Escoliose: 100% acima de T2; 80% L2; 70% L3; 60% L4; 25% L5.
Princípios do tratamento:
40% não são deambuladores; nível neurológico é o fator mais determinantes. Nível acima de L2: praticamente todos não deambulam. Mais de 2/3 abaixo de L2 usam cadeira de rodas em tempo parcial. Se não andou até 4-6 anos, provavelmente não irá andar mais.
Órteses: manutenção de ADM; prevenir deformidades; assistência à deambulação/mobilização; proteção da pele insensível.

Questão Neuromuscular 004

Discussão:
A luxação pode ser prevenida através de fisioterapia e intervenções musculares cirúrgicas. A luxação é mais frequentemente lateral e com quadril valgo, devido à força dos adutores.

Questão Neuromuscular 005

Discussão:
Distrofia muscular
Becker: menos comum, menos grave, 1/30.000 NV masculinos, aparente na infância tardia (após 7 anos), evolução mais prolongada. Geralmente mantém capacidade de deambular até adolescência/adulto jovem. Manobra de Gower positiva com a progressão. Pseudohipertrofia da panturrilha é comum; pé equino e cavo. Envolvimento cardíaco frequente, problemas pulmonares menos frequentes, expectativa de vida maior.
Duchenne: forma mais comum, transmissão recessiva ligada ao X. Alta taxa de mutação, histórico familiar em 65% dos casos.
Ocorrência apenas em homem, com exceção de casos raríssimos de Turner.
1/3500 NV, sendo que 1/3 é por mutação nova.
Apresentação clínica:
3-6 anos, mas pode ser mais precoce. Marcha atrasada, deambulação na ponta dos dedos do pé, episódios frequentes de tropeços e quedas, dificuldades em correr e subir escadas, incapaz de pular.
Fraqueza muscular progressiva nos grupos musculares proximais com progressão simétrica para distal nos MMII, afetando principalmente glúteos máximo e médio, quadríceps, tibial anterior, musculatura abdominal.
MMSS: musculatura da cintura escapular (trapézio, deltoide, peitoral maior), músculos faciais inferiores mais tardiamente.
Pseudo hipertrofia da panturrilha.
Cardíaco: taqui sinusal, hipertrofia ventricular direita, IC em 10% dos doentes no estágio final.
Retardo mental leve/moderado. Morte por insuficiência pulmonar/cardíaca, geralmente na 2ª/3ª décadas de vida.
Marcha: acometimento dos extensores do quadril (levar cabeça e ombros pra trás da pelve + inclinação pélvica anterior e aumento da lordose lombar) -> marcha bamboleante de base ampla + balanço dos ombros -> abdutores do quadril e quadríceps provocam circundução durante fase de balanço -> fraqueza pélvica (coluna gera movimento para frente) -> flexão plantar fixa do tornozelo (apoio reduzido ao antepé) -> fraqueza dos fibulares (inversão progressiva do pé).
Tibial posterior é acometido tardiamente e é o responsável pela deformidade em inversão e varo.
Reflexos profundos do joelho são perdidos precocemente, enquanto os do tornozelo se mantêm positivos até fase terminal.
Fraqueza dos MMSS:
3-5 anos após fraqueza dos MMII, impedindo de usar andador; sinal de Meyerson: tendência de deslizar quando é mantido em posição segura pelo tronco.
Sinal de Gowers: paciente escala a própria perna para conseguir se levantar.
Teste de Ober geralmente presente.
Contratura do aquiles geralmente presente.
Macroglossia.
Progressão lenta, com períodos de repouso no leito devido a IVAS – sempre manter programa diário de deamgulação.
Diagnóstico:
CPK: muito elevada nos estágios iniciais (200-300X), com diminuição progressiva pela perda de massa muscular. EM casos femininos não é tão acentuada (2-3X); precisão de 80% se repetido mensalmente por 3 meses.
ENMG: amplitude e duração reduzidas; potenciais de ação motora polifásica.
Biópsia muscular: degeneração e perda de fibras; proliferação conjuntiva e adiposa. Predominância de fibras tipo 1 e perda da reação para ATP.
Estudos genéticos
Tratamento: melhora funcional do paciente. FST, testes funcionais, órteses, tratamento de fraturas, cirurgia, cadeira de rodas, tratamento cardiopulmonar, aconselhamento psicológico e genético.
Fraturas: de MMII são frequentes, especialmente após parar de andar; principalmente durante transferências. Melhor tratamento: RI + gesso; ORIF ocasionalmente. Deambuladores: sempre objetivar programa de mobilização precoce.
Contraturas: indicar cirurgia quando deambulação independente se torna precária, ou contraturas dolorosas ou que interfiram nas atividades diárias. Geralmente não é mais possível restaurar a deambulação quando paciente ficou incapaz por 3-6 meses. Contraindicações para correção das contraturas: obesidade, fraqueza muscular progressiva, pouca motivação do paciente.

Questão Neuromuscular 006

Discussão:
No paciente com MMC, a falta de sensibilidade pode tornar difícil o diagnóstico de fraturas.
Vale lembrar os níveis da MMC:
Torácico: sem inervação dos MMII
Lombar alto: mantém inervação dos flexores do quadril e adutores.
Lombar baixo: mantém inervação do quadríceps e tibial anterior, graus variáveis de força nos flexores do joelho.
Sacrais: funcionalidade variável dos glúteos, tríceps sural, sendo a principal paralisia a dos intrínsecos do pé.
Sacral alta: mantém inervação do hálux, sem tríceps sural.
Sacral baixa: mantém inervação do tríceps sural.

Questão Neuromuscular 007

Discussão:
A queixa é bem características de distrofia muscular progressiva. O sinal descrito é o sinal de Gowers.
CMT apresenta-se principalmente com pé cavo varo e fraqueza do tibial anterior, com marcha escarvante.
A paralisia cerebral é, por definição, não progressiva.

Questão Neuromuscular 008

Discussão:
A classificação baseada na funcionalidade é o GMFCS. Vale lembrar o bizu:
1 – consegue pular numa perna só
2 – anda com as duas pernas
3 – precisa da terceira perna (apoio)
4 – precisa de quatro rodas (cadeira de rodas)
5 – nas quatro rodas, empurrado por alguém.

Questão Neuromuscular 009

Discussão:
Os pacientes que têm maior benefício com o tratamento cirúrgico são aqueles com espasticidade, inteligência razoável, com boa posição do tronco, boa propriocepção e tato da mão, sem contraturas rígidas, função da mão razoável e idade entre 5 e 20 anos.

Questão Neuromuscular 010

Discussão:
A técnica de Grice é uma artrodese extra-articular da subtalar, para correção de PPV de etiologia neuromuscular. Realiza-se a interposição de enxerto estrutural no seio do tarso lateralmente, com o pé posicionado em varo.

Questão Neuromuscular 011

Discussão:
A malformação de arnold chiari associada à MMC é classificada em 3 tipos, de acordo com o grau de deslocamento do tronco encefálico. No tipo II, os sintomas incluem: apneia, estridor, nistagmo, choro fraco ou ausente, fraqueza, espasmos dos MMSS.

Questão Neuromuscular 012

Discussão:
GMFCS I e II são os níveis melhores de funcionalidade, e o paciente apresenta maior perspectiva de vida em relação aos outros níveis. Os outros itens estão corretos.

Questão Neuromuscular 013

Discussão:
MMC não afeta a capacidade intelectual. A maioria tem inteligência normal.

Questão Neuromuscular 014

Discussão:
É possível contrair a doença pela vacina oral, mas dificilmente pela injetável.
Fases: aguda (geralmente 7-10 dias; paralisia assimétrica); convalescência (de dois dias após o fim da febre por até 2 anos; melhora da força muscular sobretudo após os 4 primeiros meses); crônica.
Para evitar deformidades e contraturas, desde o começo devem-se usar órteses para preservar os membros.

Questão Neuromuscular 015

Discussão:
Classificação de MACS:
1 – Manuseia a maioria dos objetos com facilidade e sucesso.
2 – manuseia a maioria dos objetos com alguma redução de qualidade e velocidade.
3 – manuseia a maioria dos objetos com dificuldade; precisa de ajuda para preparar ou modificar atividades.
4 – manuseia uma seleção limitada de objetos de fácil manuseio em situações adaptadas.
5 – Não manuseia objetos e tem habilidade gravemente limitada de realizar mesmo ações simples.

Questão Neuromuscular 016

Discussão:
Uma revisão de 9 registros de PC em todo o mundo revelou:
I: 34,2%
II: 25,6%
III: 11,5%
IV: 13,7%
V: 15,6%
Os níveis I e II, embora mais comuns, são mais leves, de forma que são mais aparentes aos ortopedistas infantis os tipos mais graves.
Notar que: 1 > 2 > 5 > 4 > 3

Questão Neuromuscular 017

Discussão:
A distrofia muscular de Duchenne afeta os músculos mais proximais primeiro, progredindo depois para musculatura distal. Desta forma, o último reflexo (de MMII) a sumir seria o calcâneo.

Questão Neuromuscular 018

Discussão:
Na diplegia, ambas as extremidades inferiores estão sempre envolvidas mais gravemente do que as extremidades superiores; estas são afetadas em algum grau, mas um acometimento muito leve dos membros superiores pode ser difícil ou impossível de detectar clinicamente. Uma porcentagem substancial dos casos de diplegia pode resultadr de prematuridade. Frequentemente há associada hemorragia periventricular no ou ao redor do terceiro ventrículo, produzindo a lesão característica da diplegia (leucomalácia periventricular) nas fibras motoras indo para as extremidades inferiores, antes de entrarem na cápsula interna. Estes pacientes normalmente têm inteligência normal.

Questão Neuromuscular 019

Discussão:
Pacientes com MMCC são particularmente suscetíveis a fraturas dos membros inferiores, em especial nas regiões supracondilar femoral e supramaleolar tibial.
Fatores de risco: falta de atenção dos pais ou cuidadores, contratura articular, imobilização pós cirúrgica gessada e níveis mais altos de paralisia.

Questão Neuromuscular 020

Discussão:
Categorias do tratamento cirúrgico: dividido em 3:
1) Liberação de partes moles para subluxação ou um quadril em risco: quadril em risco é definido como quadril que tem contraturas significantes em adução e flexão, mas subluxação mínima, com um MI de menos de 30%. Pacientes com 5 anos ou menos.
Tratamento cirúrgico é direcionado para prevenir luxação do quadril; liberação de partes moles é indicado quando a abdução é menor que 30 graus, contratura em flexão é maior que 45 graus, MI maior que 25-30%, e criança preferencialmente menor de 5 anos.
Liberação bilateral dos adutores deve ser realizada quando existir contratura bilateral, e também na ausência de contratura contralateral em abdução.
2) Redução e reconstrução do quadril subluxado ou luxado
3) Ciruriga de salvamento para luxações crônicas dolorosas

Questão Neuromuscular 021

Discussão:
Hidrocefalia: excesso de fluido cerebroespinal nos vetriculos cerebrais. Comunicação aberta entre o canal cetral e o quartro ventrículo permite saída de FCE, descomprime a pressão ventricular e diminui a hidrocefalia. Contudo, no momento do fechaemtno cirúrgico, o fluxo de fluido do canal central é interrompido e a hidrocefalia retorna. Se não é realizado um shunt para a hidrocefalia, a pressão do fluido aumenta no cérebro e medula espinal, causando atrofia cerebral, hidromielia e, eventualmente, siringomielia.
A hidromielia pode ocorrer em pacientes mais velhos com malfuncionamento do shunt causada pela comunicação do quartor ventrículo com o canal central persistente. A dilatação da medula espinhal com liquor pode ser marcada por aumento da escoliose, paralisia das extremidades inferiores, aumento da espasticidade e dor nas costas. Hidromielia cervical também vai se apresentar com fraqueza das mãos e extremidades superiores em adolescentes mais velhos.