Definição: Distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que fragiliza ossos por mutação do colágeno tipo I

Enfermidade: Consolidação de fraturas ocorrem, porém com ossos biomecanicamente deficientes

Quadro clínico: Baixa estatura, escoliose, dentinogênese defeituosa, sudez , frouxidão ligamentar, escleras e mambranas timpânicas azuis. Faces pequenas e triangulares

Rx: Ossos finos, encurvados e osteopênicos. Pelve com protusão acetabular. Vértebras achatadas

Diagnóstico diferencial: Maus tratos(fraturas em diferentes estágios, < 3 anos), osteoporose juvenil

Classificação de Sillence: Subtipos A: dentinogênese perfeita e B: imperfeita
I) Leve, comum, fratus no fim de infância, escleras azuis. Tratamento usual
II) Letal perinatal. Múltiplas fraturas. Sem tratamento.
III) Grave , fraturas no RN, escleras normais. Tratamento com órteses, pamidronato e realinhamento (Sofield – múltiplas osteotomias após 5 anos)
IV) Moderada. Escleras e audição normais. Tratamento idem III (hastes telescopáveis)