Ocorre por volta da quarta semana de gestação, é uma das formas de disrafismo espinhal. É uma lesão cística contendo liquor e tecido nervoso no seu interior, acompanhado de alterações motoras e sensitivas de acordo com o nível e extensão do acometimento da região da coluna vertebral e da medula espinhal.

A etiologia é desconhecida.

É mais freqüente no sexo feminino sem prevalência de raça. Até 75% desses paciente podem ter alergia ao látex (Lovell Winter fala 34%).

Anormalidades do sistema nervoso central associado a deformidade de Arnold-Chiari tipo II – quase 100% – e a hidrocefalia (90%). As anormalidades sensoriais e da propiocepção tem maior probabilidade de serem piores, do que as anormalidades motoras, tendo em vista o provável envolvimento das raízes posteriores. A anexação da medula espinhal ao saco da meningocele produz a medula presa. Essa doença não é estática e pode causar degeneração neurológica progressiva, manifestada por níveis crescente de paralisia e diminuição da função dos membros superiores.

Fatores de risco: Deficiência de acido fólico (um dos mais reconhecidos fatores de risco -> tomar ácido fólico 0,4 mg/dia por 3 meses antes da gravidez, se já teve um filho com MMC ou parente de 1º, deve-se tomar 4 mg/dia; e Herança multifatorial

Diagnóstico = Alteração maternal de alfafetoproteina e acetilcolinesterase no líquido amniótico está relacionada, mas não são patognomônico, e o US permite o diagnóstico pré-natal num estágio tardio. É preconizado o fechamento da bolsa nas primeiras 24 horas de vida para evitar maior comprometimento neurológico.

Níveis de lesão = predomina na região lombossacra, e o nível anatômico nem sempre corresponde com ao comprometimento neurológico. Em geral a paralisia é simétrica e flácida.
– Nível torácico (T12) = não tem qualquer inervação dos membros inferiores.
– Nível lombar alto (L1/L2) = tem inervação dos flexores e adutores do quadril
– Nível lombar baixo (L3/L4/L5) = tem quadríceps e tibial anterior fortes e graus variáveis de forca nos flexores do joelho
– Nível sacral = inervação variável do glúteo e do tríceps sural, sendo a principal paralisia dos intrínsecos do pé.
– O fator mais importante para a deambulação é o nível neurológico da lesão.

Coluna vertebral = São muito comuns na MMC. A deformidade mais obvia e consistente é um arco posterior incompleto na coluna lombossacral. Hemivertebras e diastematomielia podem ocorrer em qualquer nível ao longo da coluna. As deformidades podem ser causadas por falha de segmentação ou formação, assim como por desequilíbrios musculares, sendo estas ultimas mais flexíveis, mais freqüentes na região lombar e de ocorrência mais tardia. A pior deformidade é a cifose congênita. O tratamento com ortese é paliativo e em muitos centros não é utilizado. Normalmente as deformidades são progressivas. No tratamento cirúrgico desses pacientes são altas as taxas de infecção.

Quadris = são decorrentes da fatores relacionados ao desequilíbrio muscular, 30 a 50% dos pacientes apresenta uma subluxacao ou luxação em alguma época da vida. O Pavlik não deve ser utilizado (com exceção para o nível sacral, e displasia por outra causa). A redução cirúrgica de uma luxação de quadril na MMC deve ser feita em crianças com quadríceps forte e com possibilidade de marcha com orteses curta. A pelva nivelada, com bom arco de movimento é mais importante para a função que a redução de uma luxação de quadril.

Joelhos = a deformidade mais comum é a contratura em flexão, mais freqüentes nos níveis torácico e lombar alto. No nível lombar baixo a deformidade se desenvolve secundariamente a deformidade em calcâneo. Deformidades acima de 20º necessitam de tratamento cirúrgico.

Pés e tornozelos = as deformidades podem ser congênitas ou adquiridas, não há correlação com o nível neurológico e o tipo de deformidade presente ao nascimento. Objetivo do tratamento: pé plantigrado e móvel + órtese

Pé equinovaro = é a deformidade mais comum – 30-50%, inicialmente o tratamento é conservador, mas em geral o pé é bastante rígido e essa modalidade de tratamento é apenas paliativa. O método de Ponseti facilita a correção cirúrgica. O tratamento cirúrgico via de regra se impõe e apresenta altas taxas de recidiva.

Pé talo vertical = Raro, em geral relacionado a quadros sindrômicos. O tratamento cirúrgico é precoce com alta taxa de recidiva.

Pé calcâneo = comum no nível lombar baixo, o tratamento inicial com fisioterapia e orteses, e a tenotomia do tibial anterior evita a progressão da deformidade.

Valgismo do tornozelo = uma das deformidades mais comum no nível lombar baixo, está associado ao pé calcâneo e a torção tibial externa. A patogênese está relacionada ao encurtamento da fíbula. O tratamento é cirúrgico.

Complicações = fraturas são comuns devido a fraqueza óssea.

Deformidade de Arnold-Chiari = Está associada a hidrocefalia. A tipo II é a deformidade mais comum na mielomeningocele. , e é o deslocamento do tronco encefálico através do forame magno para dentro do canal neural cervical. É classificada em 3 tipos de acordo com o grau de deslocamento do tronco encefálico e cérebro posterior. Os sintomas da do tipo II incluem apneia periódica, estridor, nistagmo, choro fraco ou ausente, fraqueza e espasmos nas extremidades superiores. Nas crianças mais velhas há escoliose, diminuição da função dos membros superiores, dor no pescoço, função respiratória diminuida.

Síndrome da medula presa = outra causa importante de diminuição da função nervosa. A medula presa evita a migração da medula espinhal em direção cefálica durante o crescimento. Embora muitas crianças com MMC apresentem medula presa somente algumas poucas apresentam sintomas e necessitam de liberação cirúrgica. A maioria dos sintomas esta associado anormalidades da coluna posterior. A dor é um sintoma importante nestes casos e pode ocorrer na coluna lombar inferior, na área da mielomeningocele, ou nas raízes sacrais, nas nadegas, na coxa posterior. A dor esta relacionada a atividade e torna-se mais intensa após caminhadas longas. Pode ocorrer escoliose progressiva associada.Alterações no funcionamento da bexiga são comuns. O diagnostico é clinico. A RNM descreve a natureza da amarração e confirma o diagnostico. É mais comum o diagnostico quanto mais baixo for a paralisia, e o tratamento cirúrgico raramente fornece um retorno completo da função.