Definição: Forma mais comum de displasia esquelética.

Patologia: Há cartilagem tb fora das fises. Baixo tônus muscular.

Etiologia: Mutação do fator de crescimento de fibroblastos. Herança autossômica dominante (80%) espontâneos.

Quadro Clínico: Baixa estatura desproporcional (130 cm). Hipoplasia da face média. Rizomelia. Mão em tridente. Flexo de cotovelos. Cifose toracolombar e hiperlordose lombar. Frouxidão ligamentar. Geno varo (ou valgo). Tornozelo varo. Torção tibial interna. Inteligência normal e motor atrasado (estenose do forame magno)

Rx: Estenose central e foraminal(lombar mais comum). Sem instabiliade cervical. Metáfises alargadas.

Tratamento : Alargamento forame magno se estenose. Órteses não têm lugar. Osteotomia se geno varo grave. Alongamento é opção. Órtese se cifose > 30 graus persistente até resolução de enconhamento vertebral.