Definição: Distúrbio autossômico dominante do conjuntivo

Causa: anormalidade de síntese de fibrilina (proteína de ligação do colágeno)

Quadro Clínico: Aracnodactilia, dolicoestenomelia (estreitos e longos), cifoescoliose / Razão Segmento sup/inf : 0.85 / Sinal do polegar / Sinal do Punho / Sinal do joelho/ Def. torácica / Alta estatura / Frouxidão ligamentar

Diagnóstico: Definitivo (2ma+xme), Provável (1ma+xme), Fenótipo (xme)

Associações: Aortopatias (insuficiência, aneurisma), Prolapso mitral. Miopia e ectopia do cristalino

Classificação: Astênica (clínica mais exuberante) / Não-astênica / Contratural (redução ADM) / Hipermóvel ( aumento ADM)

Rx: Nenhum sinal patognomônico / Escoliose = idiopática

Tratamento: Escoliose = idiopática (Cir Se > 50°)