Displasias esqueléticas

– > 200 doenças descritas
– Maioria com altura < 2 desvio-padrão da média para a idade
– Anão: estatura baixa desproporcionada
– Tronco curto
– Membros curtos
– Rizomélico: encurtamento proximal
– Mesomélico: segmento médio
– Acromélico: segmento distal

Termos usados

– Diastrófico: crescimento torcido
– Camptomélico: membro angulado

Classificação

De acordo com o padrão de envolvimento ósseo

Diagnóstico pré-natal

– Comprimento femoral: melhor para diferenciar entre diversas condições
– Fetos com < 40% do comprimento: maioria tem acondrogênese
– Entre 40%-60%: maioria tem displasia tanatofórica ou osteogênese imperfecta tipo II
– ± 80%: maioria com acondroplasia ou osteogênesis imperfecta tipo III
– Se indicado, pode-se avaliar biópsia de vilo coriônico para análise de mutações

Avaliação

– história médica prévia
– mal formação de extremidades
– dificuldade respiratória
– características faciais típicas
– doença cardiovascular
– história familiar
– obstrução de vias aéreas superiores
– comprimento, peso, perímetro cefálico ao nascimento
– problemas neurológicos como estenose de forame magno como na acondroplasia

Exames de imagem

RX:
– Perfl cabeça
– AP de tórax, coluna, pelve, braços, mãos e pernas
– Perfil cervical com flexo-extensão se houver suspeita de instabilidade cervical

Exames laboratoriais

– Cálcio, fosfato, fosfatase alcalina, proteínas
– Afastar hipofosfatemia ou hipofostásia
– Tiroxina sérica se fontanela proeminente e atraso no desenvolvimento ósseo: afastar hipotireoidismo

Quadro de resumo das displasias esqueléticas.

Acondroplasia

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Hipocondroplasia

– Genótipo similar a acondroplasia
– Autossômica dominante
– Defeito no receptor de fator de crescimento de fibroblasto 3 no braço curto do 4º cromossomo
– Nesta doença o defeito ocorre no domínio de tirosina quinase
– Mutação ativa fatores que reduzem o crescimento celular

Quadro clínico: discreto
– Pode ser percebido somente no crescimento puberal
– Retardo mental ocorre em alguns doentes
– Membros são curtos de forma mesomélica
– Proporções corpóreas próximas ao normal – Frouxidão ligamentar é leve
– Não há hipoplasia da face média
– Não há mão em tridente
– Cifose toracolombar não é comum
– Angulação em varo do joelho é leve e pode resolver com o crescimento
– Estenose espinhal foi descrita em 1/3 mas raramente necessita de cirurgia

Radiológicos
– Critérios diagnósticos de Hall e Spranger
– Primários:
– – Estreitamento dos pedículos lombares
– – Crista ilíaca quadrado
– -Colo femoral largo
– – “flaring” metafisário leve
– – braquidactilia
– Secundários:
– – Encurtamento dos pedículos lombares
– – “scalloping” leve posterior dos corpos vertebrais
– – Alongamento da fibula distal e estilóide ulnar
– – Incisura ciática normal, em contraste à alargada na acondroplasia

Diagnóstico diferencial
– Na forma mais grave pode lembrar acondroplasia
– Nas mais leves, pode ser vista como constitucional
– Displasia metafisária de Schmid
– Discondroesteose: nesta há deformidade de Madelung e ossos carpais triangulares

Tratamento
– Raramente há problemas médicos graves
– Há resposta adequada a GH
– Aconselhamento genético
– Alongamento de membros

Displasia metatrópica

– Rara, herança automossica dominante ou recessiva
– Defeito: causa não é conhecida

Fisiopatologia
– Anel pericondral intacto que permite crescimento circunferencial
– Fise com proliferação normal de condrócitos, mas com parada abrupta do desenvolvimento
– Ausência de zonas de condrócitos hipertróficos e degenerativos

Quadro clínico
– Aparenta ter ananismo por mebros curtos no início da vida mas torna-se um padrão de tronco curto pela redução no comprimento espinal pela cifose e escoliose
– Cauda coccígea: Prolongamento cartilaginoso do cóccix, que não está presente em outras displasias
– Pode haver frouxidão ligamentar
– Esterno pode ter pectus carinatum
Escoliose inicia-se na infância e progride
– Metáfises alargadas
– Membros tem contraturas de 30-40º na infância
– Alguns pacientes podem ter instabilidade cervical
– Pode haver doença pulmonar restritiva que leva a óbito em 1/3 dos por autossômica recessiva

Características radiológicas
– Diagnóstico pré-natal por USG no 1º ou 2º trimestre
– Ananismo significativo, tórax estreito, alargamento metafisário
– Hipoplasia de odontóide
– Alargamento de epífises e metáfises
– Acetábulo protuso pode acontecer
Geno varo é leve a moderado
– Osteoartrose de grandes articulações na vida adulta

Diagnóstico Diferencial: síndrome de Morquio pela aparência alargada das metáfises e pelas contraturas

Tratamento
– Problemas respiratórios por tórax pequeno ou instabilidade cervical
– Instabilidade cervical
– Artrodese se translação > 8 mm ou presença de déficit
– Instabilidade atlato-axial entre 5-8 mm -> RM em flexão e extensão
– Atrodese se compressão de medula
Escoliose
– Órtese pode ser tentada para curvas < 45º; se maior: artrodese
– Artrodese tem altos índices de pseudoatrose

Displasia condroectodermal

Síndrome de Ellis-van Creveld
– Baixa estatura desproprocionada
– Transmissão autossômica recessiva
– Anormalidades em boca, dentes, membros e coração
– Defeito cromossômico no braço curto do 4º cromossomo
– 1/3 morre no período neonatal

Quadro clínico
– Dentes aparecem e perdem rápido
Geno valgo significativo
– Unhas hipoplásicas
– Hipospádias e epispádia
– Tórax estreito
– Frouxidão ligamentar
– Defeitos cardíacos em 50%: defeito de sépto atrial ou átrio único
– Encurtamento das partes média e distais das extremidades associada a coluna normal
– Polidactilia pós-axial é comum, geralmente em mãos e menos em pés

Características radiográficas
– Costelas curtas e tórax estreito
Geno valgo bilateral simétrico (face lateral da fise proximal da tíbia é subdesenvolvida)
– Fusão do hamato e capitato e, eventualmente, de outros ossos
– Fise da cabeça femoral ossifica precocemente

Tratamento
– Sindactilia ou polidactilia: trata-se quando a situação cardíaca permitir
– Valgo: cirurgia se > 20º

Displasia diastrófica

– Displasia com maior número e gravidade de anormalidades esqueléticas
– Extremamente rara
– Diastrófica = distorcida – Autossômica recessiva
– Defeito no gene do cromossomo 5: proteína transportadora de sulfato – presente em quase todas as células
– Sulfatação insuficiente na matriz cartilaginosa
– Condrócitos degeneram prematuramente e colágeno está em excesso

Quadro clínico
– Mento proeminente
– Ponte nasal achatada – ½ tem fenda palatina
– Orelha normal ao nascimento -> anormal em 3-6 semanas em couve-flôr -> Patognomônico
– Altura similar a pseudoacondroplasia e maior do que acondroplasia
– Anormalidades axiais e apendiculares
– Coluna:
– – Arcos posteriores da coluna cervical geralmente bífidos
– – Cifose cervical em 1/3 – 1/4
– – Pode ter resolução expontânea
– – As que progridem podem levar a quadriparesia
– – Escoliose em 1/3 mas geralmente não excedem 50º
– – Pode ser similar à idiopática ou aguda
– – Estenose vertebral rara
– – Instabilidade C1-C2: somente um caso descrito
– Apendicular:
– – Encurtamento rizomélico
– – Diáfises de ossos longos curtas e largas
– – ¼ com alterações articulares degenerativas
– Ombros podem estar subluxados e também a cabeça radial (encurtamento ulnar)
– Quadril: contratura em flexo persistente
– – Epífise da cabeça femoral pode ter sinais de osteonecrose na infância
– – Fise femoral proximal: deformidade progressiva que pode causar luxação
– Joelhos com contratura em flexão e valgo excessivo
– – Fíbula curta: contribui para o valgo dos joelhos
– Pé:
– – Mais comum aduto e valgo -> Depois: equinovaro -> Equino puro
– Mãos:
– – Mãos curtas, largas e desviada para ulnar
– – Polegar Hitchhiker por 1º MTC triangular hipermóvel (95%)
– – Interfalangeanas proximais geralmente fundidas (sinfalangismo)
– – IFP anquilosadas
– – Polegar aduzido
– – 1º MTC pequeno

Diagnóstico pré-natal
– USG no 2º trimestre: redução do comprimento de ossos longos > 3 desvios-padrão

Tratamento

Coluna cervical
– RX lateral cervical: nos primeiros 2 anos
– Se cifose, seguimento clínico e radiológico a cada 6 meses
– Se não progressiva e sem déficit: observação
– Se progressiva mas sem déficit: pode-se tentar órtese (Milwaukee)
– Se progressão apesar da órtese ou déficit: artrodese posterior

Coluna Tóracolombar: escoliose > 50% dos doentes
Escoliose tem início na infância
– Órtese se < 45º
– Cirurgia se > 50º
– Fusão posterior mas pode necessitar também de anterior

Quadris
– Contratura em flexão de quadris e joelhos tratadas em conjunto
– Se > 40º : liberação (não fazer se preseça de achatamento fisário por recorrência)
– Displasia geralmente progressiva
– Osteoartrose degenerativa: artroplastia se necessário

Joelhos
– Correção completa da flexão não é possível pela forma condilar que bloqueia a flexão, extensão ou ambas
– Corrigir subluxação patelar – ATJ se dor intensa

Pés: pés tortos geralmente são rígidos e tratamento gessado não funciona
– Cirurgia após 1 ano

Displasia de Kneist

– defeito no colágeno tipo II
– cartilagem com aparência de queijo suiço
– Característica facial típica com articulações grandes, rígidas e com contraturas

Diagnóstico Diferencial:
– displasia metatrópica pelas articulações alargadas
– displasia espondiloepifisária pela doença generalidada, tanto da coluna, quanto do crescimento fisário

Quadro clínico:
– Característica facial típica:
– – Olhos e fronte proeminente
– – Face média com depressão
– – Muitos com fenda palatina
– Esterno pode ser deprimido e tronco largo (raro na displasia metatrópica)
– Desenvolvimento intelectual normal
– Desenvolvimento motor pode ser atrasado pelas contraturas ou mielopatia
– Descolamento de retina e glaucoma
– Problemas respiratórios: aspiração pela fenda palatina ou traqueomalácia

Características radiológicas
– Osteopenia de coluna e extremidades, provavelmente por desuso
– Todas as porções da coluna são afetadas
– Cifose e escoliose
– Colo femoral curto com metáfises curtas e largas
– Deformidade em valgo por alterações de fêmur distal e tíbia proximal
– Alterações articulares degenerativas na 2ª década de vida

Tratamento ortopédico
– Afastar a instabilidade cervical
– Cirurgia para a coluna geralmente não é necessária
– Osteotomias S/N

Displasia espondiloepifisária congênita

– Muito rara. 3-4: 1.000.000
– Similar a Morquio mas sem envolvimento visceral
– Envolvimento epifisário e coluna significativo sem alargamento metafisário ou contratura de outras articulações
– Autossômica dominante mas maioria tem doença por mutação adquirida
– Defeito no colágeno tipo II

Quadro clínico: gravidade variável
– Pectus carinatum
– Boca pequena característica
– Fenda patalina é comum – Se varo intenso, contratura em flexo do quadril
– Pé: equinovaro (mais comum)
Escoliose e cifose após os 10 anos de idade
– Membros e extremidades são curtos mas extremidades são mais curtas proximalmente por coxa vara
– Quadris são mais comumente em varo e define a gravidade da doença

Características radiológicas
– Ossificação retardada na maioria dos locais
– Hipoplasia de odontóide – Forma de pera da vértebra ao RX lateral
– Colo femoral curto e em varo

Tratamento
– Avaliação períodica oftalmológica
– Instabilidade cervical
– Os odontoideum, hipoplasia do odontóide ou aplasia podem causar instabilidade e mielopatia
– Artrodese se > 8 mm ou sintomas
Escoliose: artrodese se curva > 40º ou progressiva
– Osteotomia de quadril se ângulo colo-diáfise < 100º

Displasia espondiloepifisária tarda

– Separada da anterior pela idade do diagnóstico e características mais brandas
– Pode ter início no fim da infância ou começo da vida adulta
– Acometimento somente da coluna e de articulações de carga grandes
– Muitos padrões de transmissão genética: mais comum é ligado ao X
– Homens mais acometidos e com maior gravidade
– Mutação no colágeno tipo II

Características clínicas
– Nos mais precoces, começam aos 4 anos
– Estatura levemente baixa
– Pode ser inicialmente diagnósticada como Perthes bilateral
– Doença articular degenerativa começa no quadril ou joelhos na vida adulta precoce

Caracteristicas radiológicas
– Acometimento dos ombros, quadris e joelhos predominam
– Quadril
– Coxa magna, extrusão ou achatamento epifisário
– Minoria com coxa vara bilateral
– Hipoplasia de odontódie ou os odontoideum pode causar instabilidade cervical

Pseudocondroplasia

– Forma de displasia espondiloepifisária
– Diferenciada pelo início tardio e envolvimento da coluna mais brando
– Frouxidão ligamentar e joelhos em X
– Acomete metáfise, epifise e coluna
– Nenhuma outra alteração além das músculoesqueléticas
– Mutação na proteína oligomérica da matriz cartilaginosa
– Corpos de inclusão anormais no retículo endoplasmático dos condrócitos da fise

Quadro clínico
– Altura normal ao nascimento que cai abaixo do 5º percentil aos 2 anos
– Características faciais: delicadas ou normais
– Instabilidade cervical na minoria dos casos
– Cifose torácica e lordose lombar na maioria
Escoliose leve ocorre mas raramente é grave
– Padrão rizomélico e progride com o tempo
– Mãos não ficam em tridente
– Quadris são displásicos na maioria dos casos
– Articulações com contraturas ou recurvato
– Joelhos em valgo ou em limpador de para-brisas (um varo e outro valgo) por frouxidão ligamentar

Alterações radiográficas
– Diagnóstico precoce: corpos vertebrais chatos com indentação anterior
– ½ hipoplasia ou aplasia de odontóide
– Epífises ossificam tardiamente – Metáfise de ossos longos largas
– Subluxação progressiva da cabeça femoral

Tratamento
– Instabilidade C1-C2 – Escoliose
– Estenose cervical geralmente não é um problema
– Luxação e subluxação do quadril pode ser por deformação da cartilagem por contratura em adução do quadril ou valgo jo joelho
– Osteotomia femoral ou procedimento em ilíaco pode ser necessário
– Osteoartrose é frequente

Displasia epifisária múltipla (DEM)

– Uma das displasias mais frequentes – Herança dominante
– Afeta muitas epífises e poucas alterações nas fises e metáfises
– Inclusões citoplasmáticas similares a da pseudoacondroplasia
– Anormalidade na organização das placas de crescimento
– Alterações no colágeno tipo IX que faz ponte entre as superfícies do colágeno tipo II

Tipos
– Displasia de Ribbins: leve
– Displasia de Fairbank: grave

Quadro clínico:
– Doentes apresentam-se na infância tardia por vários motivos
– Deformidades angulares
– Baixa estatura discreta
– Não há envolvimento visceral – Dor articular
– Redução de ADM
– Distúrbios de marcha
– Face e coluna normais

Características radiológicas
– Maioria nas epífises
– Quase todos os centros de ossificação tem aparecimento tardio
– Quanto mais fragmentação da epífise na cabeça femoral, mais cedo a osteoartrite se instala
– Coxa vara ocorre em alguns pacientes
– Necrose avascular em ½ das cabeças femorais

Diferenciação de Perthes
– – Anormalidades no acetábulo na displasia epifisária múltipla é primária e mais evidente, além de alterações radiográficas mais simétricas e contínuas

Condrodisplasia punctata

– Defeito comum na síntese do colesterol
– Calcificações punctatas múltiplas na infância nas epifises

Diagnóstico Diferencial: Síndrome de Zellweger, gangliosidose, rubeola, trissomia do 18 ou 21, deficiência de vitamina K, hipotiroidismo, síndrome fetal alcoólica ou hidantoína

Quadro clínico
– Tamanho de membros discrepantes, coxa vara, pé torto e outras deformidades
– Instabilidade C1-C2, escoliose congênita ou cifose

Três grupos:
– Tipo dominante ligado ao X: síndrome de Conradi-Hünermann
– – Hipertelorismo, ponte nasal deprimida, ponta nasal bífida
– – Doenças congênitas renais e cardíacas – Retardo mental é frequente
– Autossômica recessiva rizomélica: geralmente letal na infância
– – Microcefalia
– – Catarata congênita
– – Retardo de crescimento
– – Ponte nasal bem formada
– Recessiva ligada ao X: muito rara

Características radiográficas
– Calcificação epifisária marcante
– Calcificação epifisária visível ao nascimento e desaparecem com 1 ano
– Coxa vara
– Fibula com crescimento maior do que a tíbia – Hemivértebra ou barra congênita
– Instabilidade C1-C2

Tratamento
– Instabilidade C1-C2
– Tratamento da escoliose: artrodese anteiror e posterior + gesso
– Coxa vara tratada se ângulo diáfise-colo < 100º

Condroplasias metafisárias

– Grupo de doenças caracterizadas por irregularidade metafisária mas preservação da estrutura epifisária
– Preservação da epífise contrasta com outras displasias
– Falha na ossificação uniforme das colunas de cartilagem com presenças de ilhas carilaginosas

Tipos

Condrodisplasia metafisária de McKusick (hipoplasia de cabelo-cartilagem)
– autossômica recessiva
– defeito no cromossomo 9, no gene RMRP, que codifica enzima mitocondrial processadora de RNA
– Quadro clínico:
– – Alteração na imunidade celular mediada por células T: ↑ do risco por infecção viral
– – Doenças associadas, Hirschsprung, má-absorção, megacolon
– – Risco maior de malignidade como linfoma, sarcoma e câncer de pele
– – Cabelo fino, esparso
– – Frouxidão ligamentar generalizada
– – Cotovelos com contratura de flexão
– – Anemia Geno varo leve
– – Pectus excavatum ou carinuatum
– Características radiológicas
– – Mais encurtamento e menos varo do que na forma de Schmid
– – Envolvimento metafisário mais uniforme e não somente na face medial do joelho
– – Crescimento maior da fíbula – Instabilidade C1-C2 pode ocorrer
– Tratamento: instabilidade C1-C2

Schmid
– Mais comum do que o tipo McKusick
– – Defeito no colágeno tipo X
– – Autossômica dominante
– Quadro clínico
– – Anormalidades leves
– – Normais ao nascimento
– – Face normal
– – Dor na perna, geno vero, tornozelo varo, baixa estatura
– – Diagnóstico diferencial: raquitismo, hipofosfatásia e outras displasias metafisárias
– Características radiológicas
– – Metáfises largas e “flared”
– – Pode haver cistos
– – Fises alargadas
– Tratamento: raramente necessário

Jansen
– Tipo mais raro
– – Autossômica dominante
– – Defeito no receptor para hormônio paratireoideano e proteína relacionada ao hormônio tireoideano
– – Pode ter hipercalcemia
– – Alterações metafisárias mais graves do que em McKusick e Schmid

Kozlowski (displasia espondilometafisária)
– Rara
– – Alterações metafisárias e espinais
– – Criança pré-escolar com baixa estatura e cifose leve
– – Marcha em Trendelenburg, osteoartrose precoce, limitação de alguns movimentos articulares
– RX: platispondilia leve, condrodisplasia metafisária mais comum no fêmur proximal

Aclasia diafisária

– Exostose osteocartilaginosa múltipla
– Maioria autossômica dominante

Quadro clínico
– Na maturidade, para de crescer
– Altura no limite inferior
– Três locais diferentes para possíveis mutações nos cromossomos 8,11,19
– Metáfise com afilamento do córtex, inúmeras lombadas
– Geralmente notada após 4 anos quando exostose é notada
– Exostose
– Pressão localizada em tendões e nervos
– Assimetria de crescimento ósseo
– Crescimento angular de segmentos ósseos
– Degeneração maligna: condrosarcoma ocorre em 1% dos doentes após a maturidade

Discondrosteose

Síndrome de Leri-Weill
– Baixa estatura leve, mesomélica
– Expressão mais grave em mulheres
– Autossômica dominante com penetrância de 50%
– Distúrbio mais notado no rádio com deformidade de Madelung

Quadro clínico: apresenta-se em geralm ao 8 anos
– Baixa estatura desproporcional
– Deformidade do antebraço
– Dor ou deformidade de punho
– Madelung
– Deficiência de crescimento da porção volar-ulnar do rádio
– Diferencial: Turner, trauma, doença de Ollier, exostose hereditária múltipla

Tratamento
– Uso de GH pode ser útil em alguns pacientes
– Osteotomia recontrutiva pode ser necessária para antebraço

Síndrome de Larsen

Saiba mais >

Displasia Diafisária Progressiva

Saiba mais >

Displasia Cleidocraniana

Definição
Displasia esquelética que afeta muitos ossos difusamente no esqueleto

Etiologia
Autossômica dominante (diferenciação de osteoblastos)

Epidemiologia
1:200.000 / F>M

Quadro Clínico
Estatura baixa. Cranio aumetado. Bossa frontal e parietal. Maxilar subdesenvolvido. Palato fendido e anormalidades dentárias. Clavículas parcial ou totalmente (10%) ausentes. Ombros hipermóveis. Pelve estreita e quadris instáveis. Escoliose torácica dupla. Siringomielia (RM)

Rx: Extremidade medial presente na ausências parciais. Coxa vara. Espondilólise.

Tratamento
Nenhum indicado para clavículas. Coxa vara < 100 graus – osteotomia desvarizante com ou sem correção da displasia acetabular. Tratamento usual para escoliose.

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