Raquitismo

Osteomalácea: falha na mineralização do osteóide formado na cortical
– Acontece junto com o raquitismo na criança e isolada no adulto
Raquitismo: mineralização inadequada do osso em crescimento nas fises
– proliferação celular normal com falha na calcificação
– desordem na invasão vascular, falta de reabsorção na zona de calcificação provisória e um espessamento da fise
– desarranjo na disposição das fibras de colágeno no osso cortical
– o osso fica amolecido e se distorce com o estresse mecânico

Fisiopatologia

– Distúrbio no metabolismo do cálcio e do fósforo
– A fise é o local de maior atividade óssea, e portanto, é o local mais acometido
– Quando associado a IRC, é conhecida como osteodistrofia renal

Placa de crescimento

– zona de reserva e proliferativa relativamente normal
– zona hipertrófica com aumento desordenado
– zona de maturação com distorção grosseira
– zona de calcificação provisória mal definida

Quadro clínico

– Alterações da morfologia e função da placa de crescimento
– redução do crescimento longitudinal
– deformidade angular dos ossos longos
– Anormalidades: ocorrem antes dos 2 anos
– Hipotonia com retardo do desenvolvimento neuro-psico-motor (DNPM)
– Convulsão, estridor, tetania, irritabilidade e fraqueza
– Infecções respiratórias e TGI
– Altura < 3º percentil
– Cardiomiopatia
– Deformidade esquelética: evidente em todas as fises
– Punhos, cotovelos e joelhos espessados com alargamento das metáfises
– Ossos longos curtos
Geno varo ou valgo
– Coxa vara
– Bossa frontal e parietal evidente
– Cifoescoliose
– Atraso do fechamento da fontanela anterior
– Alargamento costocondral: rosário raquítico
– Dentição atrasada
– Sulco de Harrison: identação nas costelas inferiores onde há inserção do diafragma
– Risco maior de fraturas em galho verde da tíbia e fêmur
– Epifisiolistese: mais comum na osteodistrofia renal
– – não é comum no raquitismo por deficiência de vitamina D ou resistente a vitamina D

Exames de imagem

RX: Aparencia da placa de crescimento é quase patognomônica
– Alargamento fisário: rádio distal normal – distância entre a epífise e metáfise < 1mm
– Expansão lateral das placas de crescimento com carga
– Metáfises ficam com aspecto de taça e espraiada
– Ossos longos curtos para a idade

Evidência de osteomalácia:
– Zonas de Looser ou fratura de Milkman: bandas transversas de osteóide não mineralizado
– Tipicamente acontece na borda medial do fêmur proximal e posterior às costelas
– Chamadas de pseudofraturas
– Mais comum nos resistentes a vitamina D e osteodistrofia renal

Exames laboratoriais

O cálcio (9-11mg/100ml), o fósforo (3-4,5mg/100ml), a fosfatase alcalina (21-85UI) e a creatinina (1-2 mg/100ml) séricos são os quatro critérios laboratoriais que permitem diagnosticar o raquitismo.

Fosfatase alcalina: critério de avaliação do grau de atividade osteoblástica, muito importante também no osteossarcoma e na doença de Paget.

Classificação de Mankin

– Raquitismo dietético: cálcio normal ou baixo, fósforo baixo, creatinina normal e fosfatase alcalina alta.
– Raquitismo resistente a vitamina D: cálcio baixo, fósforo normal, creatinina normal e fosfatase alcalina alta.
– Raquitismo renal: cálcio baixo ou normal, fósforo alto, creatinina alta e fosfatase alcalina alta.
– Raquitismo por hipofosfatasia: cálcio normal ou baixo, fósforo normal, creatinina normal ou alta e fosfatase alcalina muito baixa.

Falta de cálcio

Nutricional

– Deficiência de Vitamina D: comum
– geralmente entre 3 e 18 meses de idade
– déficit na dieta ou na exposição ao sol baixa
– Crianças prematuras são mais suceptíveis: menor reserva de cálcio
– Leite materno com baixa quantidade de vitamina D: risco no aleitamento prolongado

Avaliação laboratorial
– Ca++ reduzido, fosfato reduzido, 25 hidroxivitamina D3 reduzida, fosfatase alcalina alta
– Fosfatase alcalina reduz com a terapia bem sucedida

Tratamento
– Prevenção com 200 UI de Vitamina D/dia.
– Não existe reserva de vitamina D ao nascimento
– Nos prematuros é necessária uma maior dose 2.000UI/dia por 3 meses
– Tratamento: 2.000-5.000UI/dia por 6-10 semanas, ou 600.000UI/dose única
– Com 3 a 4 semanas ocorre melhora radiológica
– Caso não ocorra melhora, suspeitar de raquitismo refratário

Deficiência isolada de cálcio

– Deficiência combinada de cálcio e vitamina D: comum
– Gastrointestinal: raro em crianças
– Mais comum por causa hepática por alteração na produção de bile
– redução significativa de absorção de vitamina D lipossolúvel
– redução na produção de 25-hidroxivitamina D
– Precipitação de cálcio
– Outras: doença de Crohn, RCU, sarcoidose, tuberculose, cirurgia de derivação, síndromes de mal absorção

Laboratorial
– Hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfostatásico, hipocalciúrico
– Concentrações variáveis de metabólitos de vitamina D
– aumento de PTH
– Deficiência de 1 α-hidroxilase

Alterações radiológicas do raquitismo

– Ca++ e fosfato reduzidos
– fosfatase alcalina e PTH aumentados

– < 24 semanas, com fraqueza, pneumonia, convulsões, dor ossea
– Nível normal de 25 hidroxivitamina D3 e níveis reduzidos de 1,25 por incapacidade de conversão

Tratamento: suplementação de vitaminda D3 ativa

Insensibilidade de órgão alvo à vitamina D

– Raquitismo com altas taxas circulantes de 1,25
– Alopécia

Tratamento: sem tratamento eficaz
– aumento de doses de vitamina D: resposta clínica incompleta
– Doença grave: infusão endovenosa de cálcio

Osteodistrofia renal

– Alterações ósseas da doença renal terminal
– Apresentação clínica: hiperparatireoidismo com raquitismo e osteomalácia
– Sinais de IRC 2 anos antes das alterações ósseas
– Redução da depuração de fosfato com função renal < 25%
– Hiperfosfatemia -> hipocalcemia -> (+) do PTH
– Alterações pelo PTH: tumor marrom, erosão óssea
– Estimulação crônica da paratireóide
– – função independente, mesmo após transplante renal (hiperparatireoidismo terciário)
– Redução na produção de 1,25 vitamina D3

Laboratório:
– Calcio sérico reduzido
– Uréia e fosfato aumentados
– redução da excreção urinária de cálcio

Tratamento
– redução no fosfato da dieta
– Agentes quelantes de fosfato
– Vitamina D
– Transplante renal

Falta de fosfato

Hipofosfatemia ligada ao X

– Forma mais comum de raquitismo herdado
– 2 ♀: 1 ♂
– Sem transmissão masculino -> masculino
– 1/3 esporádico
– Alteração genética interfere no transporte renal de fosfato -> hipofosfatemia
– Há produção baixa de 1,25 dihidroxivitamina D3

Tratamento: administração oral de fosfato e forma ativa de vitamina D3

Complicações: intoxicação por vitamina D (sede, poliúria, anorexia), hiperparatireoidismo

Anormalidade tubular renal

– Síndrome de Fanconi: falha na reabsorção de fosfato, Ca++, Mg++, Na+, bicarbonato, glicose, ácido úrico e pequenos aminoácidos
– Causa predominante da doença óssea: hipofosfatemia pela espoliação renal
– Falha na reabsorção renal de fosfato –> diabetes hipofosfatêmico
– Defeito primário no túbulo renal
– Não há hiperparatireoidismo -> Níveis normais de PTH, Ca++, metabólitos da vitamina D
– Hiperfosfatúria (> 50%) e hipofostatemia profunda

Tratamento: aumentar fosfato neutro na dieta

Acidose tubular renal

Não está diretamente relacionado à vitamina D
– Distúbio adquirido ou genético no manejo de bases fixas e bicarbonato pelo rim

Formas:
– Rim não consegue fazer gradiente H+ e excreta bases fixas, inclindo Na+ e Ca++
– Rim não reabsorve bicarbonato e causa perda de base fixa como cátion

– Acidose hipercloremica, hiponatremia e hipocalêmica com urina alcalina
– Em alguns doentes também há redução na reabsorção de fosfato
– Calcinose renal pode levar a IRC

Tratamento: alcalinização da urina

Falta de fosfatase alcalina (hipofosfatásia)

– Hipofosfatásia: deficiência de fosfatase alcalina
– Fisiopatologia diferente do raquitismo
– Transmissão autossômica recessiva
– Heterozigotos assintomáticos: redução na fosfatase alcalina sérica

Doença clínica: presença de altas concentrações de fosfoetanolamina na urina
– Produção de grande quantidade de osteóide sem mineralização
– redução da concentração de fosfatase alcalina
– Níveis normais de Ca++, 25 e 1,25 vit D e PTH
– Alta mortalidade

Quadro clínico
– Retardo de crescimento, irritabilidade, febre, constipação, aumento da pressão intracraniana
– Craniossinostose é comum
– Ossos arqueados
– Osteopenia generalizada mais intensa em região metafisária
– Centros epifisários aparecem com retardo
– Forma letal perinatal
– Outras formas melhoram na adolescência

Sem tratamento adequado para o defeito

Outros tipos de raquitismo

– Associado a aminoacidúria:
– início mais precoce e bom prognóstico
– lesões ósseas mais intensas – fraqueza muscular importante
– glicosúria e aminoacidúria
– Tratamento com altas doses de Vitamina D

– Associado a aminoacidúria e acidose: acidose, o tratamento é feito com bases e vitamina D

– Associado a doença de reserva de cistina: raro, ocorre depósitos de cistina nos tecidos.
– Início com 6 meses com sintomas gerais
– Aos 2 anos: deformidade raquítica. – Diagnóstico: identificação de cristais de cistina nos tecidos
– Sem tratamento específico, prognóstico ruim

– Associado a hiperglicinúria:
– Raro
– lesões ósseas grave – início na adolescência
– Resposta a altas doses de Vitamina D.

– Associado a síndrome oculocerebral
– Glaucoma congênito
– Catarata
– Hipotonia
– Ocorre em homens
– Retardo mental

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Hipofosfatasia
Last updated byMarcioR4
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