Doença de Camurati–Engelmann

Displasia Diafisaria Progressiva

– Trata-se de rara síndrome do desenvolvimento do esqueleto, que se caracteriza por apresentar diáfises alargadas e espessadas, com excessiva formação de osso novo periostal e endostal e esclerose, mas sem envolvimento da epífise ou da fise. Está inserida no capítulo geral das doenças que se manifestam com hiperostose, a qual deve ser entendida como o aumento da massa óssea por unidade de volume.

A doença de Camurati-Engelmann, também conhecida como displasia diafisária progressiva (DDP), é uma síndrome genética autossômica dominante rara, com penetrância altamente variável. Em grande parte dos casos há história familiar da doença, porém casos esporádicos já foram observados(1). A principal característica dessa doença é a formação óssea progressiva endosteal e periosteal, que ocorre principalmente na diáfise dos ossos longos, de forma simétrica, e determina o espessamento cortical, com estreitamento do canal medular e alargamento diafisário(1–3).

Etiologia

A doença de Camurati-Engelmann apresenta herança autossômica dominante, com prevalência de menos de um por milhão, sendo mais comum no sexo masculino.

Fisiopatologia

A DDP encontra-se no grupo das displasias esclerosantes por defeitos da ossificação intramembranosa, no entanto, em alguns casos ocorre esclerose da base do crânio, que é causada por defeito da ossificação endocondral. Devido a isso, alguns autores especulam a possibilidade de existirem duas formas de DDP, uma pura, na qual apenas a ossificação intramembranosa é afetada, e outra mista, na qual também há um componente endocondral.

A sua fisiopatologia ainda não é totalmente compreendida, no entanto, as alterações patológicas parecem ser causadas por uma ativação inadequada da TGFb1, que determina principalmente a redução da atividade osteoclástica, mas também promove aumento da função osteoblástica, favorecendo a deposição óssea.

Do ponto de vista microscópico, apresenta alterações inespecíficas, com cortical óssea espessada à custa tanto de atividade osteoblástica como osteoclástica.

Quadro clínico

A apresentação clínica da DDP é bastante inconstante. A idade de aparecimento da doença varia de 3 meses até 50 anos de idade. Os sintomas mais freqüentemente encontrados são dores nos membros inferiores, fraqueza muscular e marcha cambaleante. Outros achados menos freqüentes incluem fadiga, atrofia muscular, fraqueza generalizada, exoftalmia, paralisia facial, dificuldade auditiva, perda da visão e puberdade retardada. Não há nenhuma alteração laboratorial específica.

Clinicamente, observa-se envolvimento de ossos longos, bilateral e simétrico, sendo a tíbia o osso mais comumente afetado, seguida pelo fêmur, fíbula, úmero, rádio e ulna. Com a progressão da doença, a base do crânio ou a pelve podem ser afetadas. A queixa principal é a dor generalizada em membros inferiores e superiores, seguida de fadiga, atrofia muscular e marcha anormal. Retarde da puberdade e hipogonadismo podem ser encontrados.

Exames de imagem

Radiologicamente, observa-se espessamento fusiforme das corticais das diáfises dos ossos tubulares, envolvendo, em ordem decrescente de freqüência, tíbia, fêmur, fíbula, úmero, ulna e rádio. O acometimento deve ser sempre simétrico e a evolução para a estenose do canal medular é uma constante. Outros ossos podem ser acometidos ocasionalmente, como ossos da face, mandíbula, vértebras e a caixa torácica, estes dois últimos somente em casos de doença extremamente grave. Apesar de ser doença primariamente diafisária, a progressão metafisária já foi descrita e é observada no caso relatado.

A tomografia computadorizada do sistema musculoesquelético nos casos de DDP confirma com mais detalhes os achados radiográficos e demonstra a integridade da musculatura adjacente. Na cintilografia óssea com 99mTc-MDP é vista captação anormal heterogênea nos ossos afetados, mesmo antes das alterações radiográficas. No entanto, a cintilografia poderá ser normal em alguns casos.

Identifica-se aumento da densidade e alargamento da cortical diafisária, que progressivamente evolui para estenose medular, dependendo do estágio da doença.

Exames laboratorias

Laboratorialmente, a fosfatase alcalina e a excreção urinária de hidroxiprolina podem estar elevadas. Ocasionalmente, observam-se hipocalcemia e hiperfosfatemia, além de anemia, leucopenia e aumento da velocidade de hemossedimentação.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve ser realizado principalmente com as outras displasias causadas por defeitos na ossificação intramembranosa. As mais importantes são a displasia diafisária múltipla hereditária (doença de Ribbing) e o grupo das hiperostoses endosteais (doença de Van Buchen, doença de Worth, doença de Nakamura e doença de Truswell-Hansen). Outras enfermidades que devem ser lembradas são a melorreostose, a displasia craniodiafisária, a doença de Paget, a osteopetrose, a osteoartropatia hipertrófica e a hipervitaminose A.

Deve ser feito diagnóstico com outras doenças que cursam com osteosclerose, tais como: doença de Paget juvenil, displasia fibrosa poliostótica, encondromatose múltipla e intoxicação por metal pesado.

Tratamento

Não há tratamento específico. Quando o paciente é sintomático utilizam-se inicialmente os salicilatos para controle da dor. O tratamento fisioterápico pode ser instituído com o objetivo de aumentar a amplitude e força motora muscular. Com a progressão da doença e a dor óssea crescente, utilizase a prednisona como droga de escolha, geralmente com dose inicial de 15 a 60 mg e manutenção de 5-10 mg/dia ou em dias alternados.

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Última modificação porMarcioR4
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