Artrogripose

Definição

Síndrome com contratura e limitação dos movimentos em pelo menos duas articulações em áreas diferentes do corpo.
– Limitação da amplitude de movimento (ADM) articular ao nascimento
– Articulação encurvada
– Contratura articular não progressiva presente ao nascimento
– Mais um achado clínico, que uma doença especifica

Epidemiologia

Incidência: 1:3000 nascidos vivos.
Staheli: 1:200 apresentam formas clínicas isoladas (ptc e lcq)

Etiologia

Desconhecida, associada à restrição de movimentos intra-útero (por ascinesia) após 8 a 10 semanas: anomalias do sistema nervoso central (SNC), anomalias musculares, anomalias tecido conjuntivo, limitação do espaço intra-útero (gemelar, oligoâmnio), comprometimento vascular intra-uterino, doenças maternas (DM, esclerose múltipla)
– Qualquer fator que leve a limitação da adm fetal, leva a contratura
– Quanto mais precoce mais grave
– Não está relacionada a malformações, e sim restrições da adm

Prováveis fatores relacionados a diminuição sa adm, SEGUNDO HALL:
1. NEUROPÁTICO: alterações externas ou função nervosa
2. MIOPÁTICO: alterações externas ou função muscular (associada com fatores hereditários), doenças musculares e mitocondriais. Frequente: alterações na coluna
3. anormalidades do tórax e tecidos conjuntivos
4. limitação do espaço intra-uterino
5. comprometimento vascular intra-uterino (por isquemia)
6. doenças maternas (dm, em)

Diagnóstico

– Contratura e limitação de adm em pelo menos 2 articulações, em duas áreas diferentes do corpo
– Membros com aspecto fusiforme
– Ausência e/ou distribuição anormal de pregas cutâneas
– Deficits angulares dos membos
– Pterígio cutâneo
– Alteração do sistema nervoso central, sem evidência de alteração neurológica progressiva

O membro tem aspecto fusiforme, há ausência e/ou distribuição anormal de pregas cutâneas, deformidades angulares dos membros, pterígio cutâneo e alterações no SNC não progressivas.

Classificação

HALL
I- comprometimento dos membros
a. amnioplasia
b. artrogripose distal do tipo 1
c. sinostoses
d. aracnodactilia
II- membros e outras partes do corpo sem alteração no snc
a. pterígio múltiplo
b. frehman sheldon
c. osteocondrodisplasias
d. pterígio poplíteo
III- membros e disfunção do SNC
a. pterígio múltiplo letal
b. síndrome álcool fetal
c. alterações cromossômicas
– Diminuição da capacidade cognitiva no tipo II

GOLDBERG (mais antiga) = classificação clínica das síndromes artrogripóticas, baseado no quadro clínico
Grupo 1: artrogripose generalizada (4 membros)
1A- amioplasia
1B- Síndrome de Larsen
1C- Síndrome unha–patela / aracnodactilia
Grupo 2: artrogripose envolvendo extremidades (mãos e pés)
2A- artrogripose distal
2B- Síndrome de Freeman-Sheldon / moebius
Grupo 3: Artrogripose associada a pterígio
3A- Síndrome de pterígio múltiplo
3B- Síndrome de pterígio poplíteo
Grupo 4: Síndrome das sinostoses: Úmero-radial / Niverrgelt-pearlman

Amioplasias (artrogripose clássica)

– Forma mais comum (1/3 dos casos)
– Etiologia desconhecida e incidencia esporádica
– Apresentação: substituição de musculatura estriada por tecido fibroso ou gorduroso (diminuição dos neurênios no corno anterior)
– Lesões musculares não-progressivas, sem comprometimento da capacidade cognitiva, com envolvimento dos 4 membros, redução da massa muscular
– Membros com aspecto fusiforme, sem pregas cutâneas normalmente distribuídas
– hemangiomas na face
– 10% com anomalias viscerais (gastroquise, atresia intestinal, defeitos na parede abdominal)
– crianças tendem a ter desenvolvimento satisfatório

Quadro Clínico: diminuição da força muscular, limitação RE e abdução ombros (contraturados em RI), cotovelos contaturados em flexão ou extensão (mais freqüente), flexão dos punhos, polegar na palma, ext MTCF 2o e 3o, semiflex IF, comprometimento dos mmii variável, geralmente em RE, quadris em flexão + adução (35% luxado, pode ser uni ou bilateral),
joelhos (em flexão ou extensão) rígidos, pé pode ter várias conformações: PTV, PT oblíquo, equinovaro,
– 20% a 35% curvas rígidas na coluna de diferentes padrões

TRATAMENTO

Multidisciplinar (em todos os casos de artrogripose), dentro das metas estabelecidas:
– Ganho de adm, visando deformidades físicas
– Fisioterapia precoce

Princípios gerais:
– Se cirurgia: precoce, mais partes moles
– Osteotomias são melhores operadas perto do final do crescimento
– Após correção (cirurgia ou não), iniciar fisioterapia precoce
– Órteses para manter ganhos
– Redicivas são freqüentes e podem ficar pior que antes

MMSS: (cuidado para não interferir na capacidade funcional, principalmente se a criança já esta adaptada):
– Independência para higiene e alimentação
– Baixa idade: geralmente conservador (fisioterapia)
– Dispositivos especiais (órteses)
– Flexão do cotovelo, flexão do punho, desvio ulnar, mão: conservador (polegar na palma pode ser cirúrgico para melhorar função), libera comissura e adutor
– Cirurgia (exceção): liberação de partes moles do ombro (RI e limitação da abdução)
– Avaliar necessidade do uso de muletas (se sim, manter em extensão), se não, corrige um para atividades diárias. Cotovelo tem que chegar a pelo menos 90º de mobilização passiva. Se não, liberação posterior com 1 ano.
– Transposição muscular, transplante microcirúrgico do grácil para flexor do cotovelo

MMII: (melhorar função e facilitar uso de órtese) flexão, abdução, RE é a mais frequente

QUADRIL
– Cirurgia se contraturas em flexão acima de 45º
– Presente em 1/3 pacientes com artrogripose, denominada aqui teratológica, pois há alterações anatômicas
– Diferente da DDC, há também fraqueza muscular e maior tendência a contraturas
– Consenso: se luxação unilateral, que causa obliqüidade pélvica e escoliose, além da dismetria dos mmii
– Tratamento controverso se luxação bilateral, pelas complicações (preferência por tratamenot não-cirúrgico).
– Osteotomia de subtração femoral se unilateral, < 18 meses

JOELHO
– 50% tem alteração no joelho
– mais comum em flexão
– difícil correção
– rn = fisioterapia
– – objetivo: ficar com menos de 20º
– se > 20: cirurgia, pois limita muito marcha
– se cirurgia: antes de 1 ano, capsulotomia e liberação ppmm
– graves: fixardor externo ou osteotomias
alta recidiva
– EXTENSÃO: responde melhor ao tratamenot conservador que a flexão


– Mais frequente equinovaro, seguido de pé talovertical
– Alteração também nos pododáctilos
– Abordagem é a mesma do ptc típico
– Geralmente tratamento conservador só não adianta
– – Alta recidiva
– Tratamento cirúrgico: liberação ppmm posterior, lateral e medial, às vezes associado com procedimentos ósseos. Não há consenso.
– Pode fazer talectomia primária
– Artrodese do pé pode ser opção se acima de 12 anos com deformidades associadas

PÉ VALGO CONVEXO (pé talo vertical):
– Considerar síndrome do pterígio
– Inicia com tratamento conservador, que na maioria não adianto sozinho
– Cirurgia: liberação ântero-lateral, corrige talonavicular e subtalar e corrige eqüino
– Artrodese pode ser necessária
– DEFORMIDADES DOS PODODACTILOS: cirúrgicos

COLUNA:
– 1/3 tem escoliose (curvas em c, como em outras curvas neuro-muculares)
– mais frequente: toracolombar de raio longo, com rigidez e progressão, não melhora com órteses
– outros padrões podem ser tratadas com órteses: < 40º e flexíveis
– curvas progressivas >50º: tratamenot cirúrgico independente da idade
– melhores resultados cirúrgicos: VA+VP

Síndrome de Larsen

Luxação congênita de articulação de grande porte
Dismorfismo facial: fronte alargada e aplanamento da ponte nasal
Rara, não se sabe herança
Mais comum: joelho, quadril, cotovelo
– metacarpos e metatarsos encurtados
– centros de ossificação extra
– núcleo de ossificação extra no calcâneo é patognomônico
– anormalidades vertebrais

Tratamento ortopédico: visa estabilidade, redução articular
– alta recidiva, principalmente quadril
– estabilizar joelhos (geralmente com osteotomias) para possibilitar deambulação
– se instababilidade na coluna: artrodese precoce
– – tem hiperfrouxidao ligamentar

Síndrome unha-patela

Múltiplas displasias nas unhas, joelhos, cotovelos e quadris
Autossômica dominante ligado ao grupo sanguineo ABO
– 98% displasia ungueal, pior nos polegares
– hipoplasia ou ausência da patela,
instabilidade patelo-femoral, frequetemente necessita de tratamento cirúrgico.
– articulação radioumeral pode estar luxado
– asas dos ilíacos proeminentes (75% pacientes), em “orelha de elefante”
– hiperpigmentacao da íris, pterígio antecubital

Vida adulta: paciente pode desenvolver nefropatia com falência renal

Mãos e pés (artrogripose distal)

Autossômica dominante
Mmss e mmii
Sinal mais característico: deformidade das mãos. Ao nascimento: dedos sobrepostos. Melhora com tempo, não tem anomalias viscerais e cognitivo normal
1. desvio ulnar dos dedos na articulação mtcf
2. deformidades em flexão mtcf e iiff em diversas combinações
3. região palmar em cúpula, com prega palmar única
4. polegar fletido e com limitação do adm, ocasiona prega cutânea da palma até a falange proximal

TRATAMENTO:
Pés: ptc e ptv são mais comum, tratamento inicialmente conservador e, se necessário, cirúrgico

Mãos e pés com associações

Pode ser dividido em subgrupos como:
A) Síndrome de Gordon com associação a camptodactilia, PTC e palato fendido; 50% LCQ
B) PTC grave, dedos das mãos afilados e lisos com grande desvio ulnar associado com dismorfismo facial
C) PTC, dedos em martelo, lábio fendido
D) Deformidade complexa das mãos, pés e escoliose
E) Freqüente associação: Abertura limitada da mandíbula (trismo), flexão do punho, hiperextensão MCF, flexão IFP

Síndrome de Freeman-Sheldon

Face de assobiador (fibrose da musculatura ao redor da boca) associado com deformidades em mãos, pés e coluna vertebral.
Deformidades das mãos são constantes: o clássico é camptodactilia com desvio ulnar (dedos em ventania). Ocorre também flexão da MCF com limitação da extensão, flexão IFP (pode ter colo de cisne).
Tratamento: fisioterapia + to (resposta não é tão satisfatória como na distal,
80% pés em equinovaro, resistente ao tratamento conservador
Escoliose é freqüente, e o tratamento é igual as outras escolioses artrogripóticas
Baixa estatura e inteligência normal

Síndrome de pterígio múltiplo

Pterígio = pequena asa (grego). Sinal clínico mais característico é a presença de membranas (pregas cutâneas) através das articulações. A síndrome de Klipell Feil é um tipo de pterígio localizado (no pescoço).
Presença de vários pterígios com distribuição variável, não tão evidentes quando a criança nasce
Escoliose presente em mais de 50%, resistente ao tratamento conservador
PTV é comum
Baixa estatura com inteligência normal

Síndrome de pterígio poplíteo

Presença dos pterígios poplíteos
É conhecida como síndrome faciogenitopoplítea
Defeitos faciais são comuns (fenda palatina ou lábio leporino)
Presente ao nascimento, banda fibrosa que pode se estender do ísquio ao calcâneo.
Tratamento precoce é melhor
Estruturas vasculares mais profundas ao nervo que o habitual

Síndrome das sinostoses

Caracterizam por apresentar fusões cartilaginosas ou ósseas.

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Last updated byMarcioR4
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