Neurofibromatose

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele.

Neurofibromatose tipo 1

A doença de Von Recklinghausen (VRD) é chamada igualmente o tipo do neurofibromatose – 1 (NF1). É uma desordem genética em que o crescimento do tecido nervoso é alterado, produzindo os tumores relativos à bainha do nervo. Um único neurofibroma não pode ser indicativo desta desordem, mas os tumores múltiplos são fortemente sugestivos de NF1.

A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma alteração genética no cromossoma 17, causando sintomas como:

Manifestações clínicas

  • Manchas cor de café com leite na pele, de aproximadamente 0,5 cm;
  • Sardas na região inguinal e axilas notadas até os 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade;
  • Ossos com tamanho exagerado e com pouca densidade óssea;
  • Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos.

Manchas café-au-lait (café com leite): Indicador primário e invariável da neurofibromatose, presente em todos os pacientes. São máculas bem delimitadas, arredondadas ou ovais, de cor marrom clara a escura. Surgem no tronco e extremidades, geralmente não envolvendo palmas, plantas e genitália. Podem estar presentes ao nascimento, aparecer no primeiro ano de vida em 82% dos casos, surgir gradualmente durante a primeira década ou na adolescência. Sua dimensão varia de 0,5 a 50cm em seu maior diâmetro, tendo em média 10cm. As maiores são chamadas manchas Von Recklinghausen. Poucas a múltiplas, podem aumentar em número e tamanho com a idade, porém o seu número não é relacionado à severidade da doença. É bom lembrar que a mancha café-au-lait pode estar presente em 20% dos indivíduos normais.

Efélides: São assim denominadas as máculas café-au-lait de pequenas dimensões, em áreas intertriginosas (axila, inguinal, nuca, cervical anterior) ou qualquer localização. É patognomônica a pigmentação axilar, chamada sinal de Crowe, ocorrendo apenas na NF-1. Geralmente o seu desenvolvimento se dá na infância, e estão presentes em 80% das regiões intertriginosas dos adultos acometidos com a doença.

Neurofibromas: Representam a segunda manifestação mais freqüente da doença. Há 3 tipos de neurofibromas encontrados na NF-1: dérmicos, subcutâneos e plexiformes.

Os neurofibromas dérmicos começam a surgir na puberdade e aumentam em número e tamanho com a idade, acometendo toda a superfície cutânea, inclusive palmas e plantas. São sésseis ou pedunculados, de consistência mole, cor da pele, róseos, purpúricos ou acastanhados. À palpação apresentam invaginação através de pequeno orifício na pele, chamado sinal da hérnia. Sua dimensão pode variar de milímetros a vários centímetros em diâmetro, assim como o seu número: solitários a múltiplos. Até 9.000 lesões já foram descritas. Nas mulheres eles são proeminentes na aréola mamária e aumentam em número na gravidez.

Os neurofibromas subcutâneos estão firmemente aderidos ao longo dos nervos periféricos e são frequentemente dolorosos.

Os neurofibromas plexiformes se mostram associados ao superdesenvolvimento de tecido celular subcutâneo, sendo observados mais na face (n. trigêmio), pescoço e extremidades. São também chamados tumor royale ou paquidermatocele. Quando o aumento de volume atinge grande extensão, causando deformidade grosseira e desfiguramento, é chamado elefantíase neurofibromatosa. A maioria dos tumores são benignos, mas degeneração maligna para neurofibrossarcoma ou schwanoma maligno pode ocorrer em até 15% dos casos, normalmente após os 40 anos de idade. Na NF-2 só encontramos neurofibromas dérmicos.

Nódulos de Lish: São hamartomas pigmentados na superfície da íris e estão presentes em 60% dos pacientes acima dos 7 anos de idade e em 100% dos adultos. São bilaterais, assintomáticos e bastante úteis ao diagnóstico, pois nunca foram detectados na ausência de NF-1. São melhor visualizados ao exame com a lâmpada de fenda.

Anomalias associadas mais freqüentes: Tumores do SNC como o glioma do nervo óptico. Hipertensão idiopática renovascular. Escoliose. Puberdade precoce, ginecomastia, acromegalia e feocromocitoma. Tumores da cavidade oral podem ser encontrados.

Diagnóstico

Geralmente baseado na história e no exame físico nos casos completos. Nos oligossintomáticos a presença de 2 ou mais dos seguintes achados fecha o diagnóstico:

  1. Seis ou mais manchas café-au-lait maiores que 0,5cm em crianças com menos de 6 anos e maiores de 1,5cm em maiores de 6 anos de idade.
  2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme.
  3. Éfelides nas regiões axilares ou inguinais.
  4. Glioma de nervo óptico.
  5. Dois ou mais nódulos de Lish.
  6. Displasia do esfenóide ou afinamento da córtex de ossos longos, com ou sem pseudoartrose.
  7. Parente de primeiro grau com a doença caracterizada.

Tratamento, evolução e prognóstico

Requer envolvimento multidisciplinar pela natureza da doença. Avaliação periódica para detecção de manifestações sistêmicas e malignização. É indicada a excisão de tumores desfigurantes ou que interfiram com a função. O aconselhamento genético é primordial. O aparecimento precoce de lesões e a rápida progressão antes da puberdade, indicam mau prognóstico.

Neurofibromatose tipo 2

Embora seja menos comum que a neurofibromatose tipo 1, a de tipo 2 surge por uma alteração genética no cromossoma 22. Os sinais podem ser:

  • Surgimento de pequenos carocinhos na pele, à partir da adolescência;
  • Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata;
  • Zumbido constante nos ouvidos;
  • Dificuldades de equilíbrio;
  • Problemas na coluna, como escoliose.

Estes sintomas geralmente aparecem no final da adolescência ou início da vida adulta e podem variar de intensidade, de acordo com o local afetado.

Schwannomatose

Este é o tipo mais raro de neurofibromatose que pode causar sintomas como:

  • Dor crônica em alguma parte do corpo, que não melhora com nenhum tratamento;
  • Formigamento ou fraqueza em várias partes do corpo;
  • Perda de massa muscular sem causa aparente.

Estes sintomas são mais frequentes após os 20 anos, especialmente entre os 25 e os 30.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico é feito através da observação dos carocinhos na pele, e com exames de raio-x, tomografia e teste genéticos de sangue, por exemplo. Essa doença também pode causar diferenças na cor entre os dois olhos paciente, alteração que é chamada de heterocromia.

Quem tem maior risco de neurofibromatose

O maior fator de risco para ter neurofibromatose é ter outros casos da doença na família, já que quase metade das pessoas afetadas herda a alteração genética de um dos pais. No entanto, a mutação genética também pode surgir em famílias que nunca tiveram a doença antes, sendo difícil prever se a doença irá aparecer.

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