Ocronose ou alcaptonúria

A ocronose, também conhecida como alcaptonúria, é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, de origem genética, de transmissão autossômica recessiva. O termo ocronese determinado por Virchow diz respeito à coloração ocre observada à microscopia nos tecidos afetados.

Fisiopatologia

Essa afecção leva à deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), resultante de uma mutação no gene 3q (3q21- q23), com consequente acúmulo do ácido em diferentes órgãos e tecidos, com elevação da excreção urinária.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas caracterizam-se pela presença da coloração característica na esclera e nas cartilagens nasal e auditiva. Observa-se ainda coloração negra e pardo-esverdeada das secreções sebáceas. Os sintomas osteoarticulares aparecem ao redor dos 30 anos de idade, como artropatia crônica, gerada pela infiltração do ácido gentisico nas cartilagens articulares. Na coluna vertebral, assemelham-se à espodiloartrose, com ampla calcificação dos discos intervertebrais, principalmente na lombar. A calcificação e a ossificação englobam a sínfise púbica, a cartilagem costal, os ligamentos e os tendões periféricos.

A gradativa calcificação dos discos intervertebrais resulta na formação de pontes ósseas, o que radiograficamente é conhecida como “coluna em ferrovia”. No esqueleto periférico, as articulações mais afetadas são os joelhos, os quadris e os ombros, provocando artrose.

O depósito ocronótico também pode ser observado no tímpano e ossículos existentes no ouvido médio, resultando em hipoacusia ou surdez. Esse pigmento pode também causar cálculos na bexiga, rins, ureteres e uretra. O local mais atingido é a próstata, que por apresentar pH alcalino leva à rápida polimerização do ácido homogentísico. Consequentemente aos cálculos, ocorre obstrução vesical como a prostática, o que se traduz em infecções copiosas do trato urinário e uremia.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no historio e exame clínico do paciente. Deve ser realizado o diagnóstico diferencial com artropatia hemofílica, sinovite vilonodular pigmentada, artropatia associada à hemocromatose e espondilite anquilosante.

Tratamento

Até  o momento, não existe cura para esta enfermidade, pois não há  tratamento para a deficiência enzimática em questão. Deve ser realizada restrição de tirosina e fenilalanina na alimentação, o que leva à diminuição da excreção do ácido homogentísico na urina. Existem estudos que indicam que elevadas doses do ácido ascórbico impedem a interação entre o pigmento ocronótico e os tecidos.

A terapêutica atualmente existente é feita com base no tratamento sintomático, por meio de uso de analgésicos, antiinflamatórios não-hormonais, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticóides. Artroplastia dos ombros, quadris e joelhos é indispensável nos casos mais severos.

Ocronose exógena

A ocronose exógena é clínica e histologicamente similar à endógena, entretanto não apresenta acometimento sistêmico.

Caracteriza-se por hiperpigmentação assintomática preto-azulada ou acinzentada localizada tipicamente na face, pescoço, dorso e superfícies extensoras das extremidades.

Resulta mais comumente do uso de hidroquinona, porém resorcinol, fenol, mercúrio, ácido pícrico e antimaláricos orais também podem estar envolvidos.

Inicialmente, acreditava-se ser provocada apenas pelo uso de altas concentrações de hidroquinona por um período prolongado, porém há relatos de casos recentes demonstrando desenvolvimento dessa patologia com uso de hidroquinona a 2% por um período não maior que três meses.

A terapêutica da ocronose exógena é difícil. Vários tratamentos já foram utilizados, geralmente com resultados frustrantes. Evitar o uso da substância causadora é benéfico, porém pode levar vários anos para que ocorra alguma melhora.

O ácido retinóico foi eficaz em alguns pacientes, porém provocou hiperpigmentação transitória em outros. Os resultados dos tratamentos com protetores solares e corticóides de baixa potência têm sido variáveis.

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