As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
A Síndrome de Ehlers-Danlos também tem como característica principal a hipermobilidade articular. Devido a defeitos de colágeno, sintomas e achados preliminares em SED incluem, articulações soltas anormalmente flexíveis (hipermobilidade articular), que podem facilmente ser deslocadas; envolvimento de pele que pode ser solta, fina, elástica ou frágil: e fragilidade de vasos sanguíneos e outros tecidos corporais.
Desconfia-se que Bin Laden, Abraão Lincoln, Júlio Cesar e Tutancâmon também eram pacientes de Marfan. O violinista Paganini deve ter sido paciente de SED. Muitas vezes confunde-se o diagnóstico de Marfan e Síndrome de Ehlers-Danlos.
