A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença hereditária e multissistêmica do tecido conjuntivo, com transmissão autossômica dominante. Apresenta uma incidência de um caso por cada 5000 indivíduos e não demonstra predileção geográfica, étnica ou de gênero. Também é conhecida como aracnodactilia, pois é um dos sinais da síndrome de Marfan, que se caracteriza por dedos das mãos e pés anormalmente longos, delgados ou finos e a magreza também se torna um fator recorrente. Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos. As principais manifestações envolvem os sistemas cardiovascular (aneurisma da aorta proximal e dissecção aórtica), ocular (luxação da lente ocular) e esquelético, embora também possa ocorrer envolvimento do pulmão (pneumotórax espontâneo e bolhas apicais), pele (estria atrófica e hérnia recorrente) e sistema nervoso central. Muitas características da Síndrome de Marfan progridem ao longo do tempo. A diminuição da expectativa de vida ocorre principalmente devido a complicações aórticas.
Quem tem síndrome de Marfan pode ter filhos?
Sim, pois a síndrome de Marfan não altera a capacidade reprodutiva. Entretanto, como a gestação modifica muito o corpo da mulher, é preciso que o médico avalie se não existe riscos graves para a gestação, como por exemplo problemas cardíacos.
A chance de ter filhos afetados é de 50%, portanto também é recomendado que antes de planejar a gravidez seja realizado um aconselhamento genético.
Como é o diagnóstico da doença?
O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela presença dos sintomas. A confirmação acontece por exames de genética que permitem o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.
Exames genéticos relacionados à síndrome de Marfan
Os exames genéticos estudam principalmente o gene FBN1, através do seu sequenciamento e da procura de deleções e duplicações. Porém, existem outros genes que causam doenças muito parecidas com a Síndrome de Marfan. Para fazer a investigação desses quadros, um painel de diversos genes também pode ser solicitado.
- Sequenciamento NGS dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
- MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 – Deleções e Duplicações
- MLPA Para o Gene FBN1 – Deleções e Duplicações
Tratamento
Até o momento não existe uma medicação específica para a Síndrome de Marfan, mas existem diversos tratamentos para suas complicações.
Uma das complicações mais importantes é a dilatação da raiz da aorta. Existem medicamentos que podem ser utilizados para diminuir a progressão desta dilatação (beta-bloqueadores), assim, o acompanhamento de rotina.
