A herança é geralmente autossômica dominante, porém a síndrome de Ehlers-Danlos é heterogênea. Diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Podem existir mutações de genes que codificam o colágeno (p. ex., tipos I, III ou V) ou enzimas que alteram o colágeno (p. ex., lisil hidroxilase, protease que atua sobre o colágeno).

Quais os sinais e sintomas

Os sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas com a síndrome Ehlers-Danlos são uma maior extensibilidade das articulações, levando à execução de movimentos mais amplos que o normal e consequente dor local e ocorrência de lesões, maior elasticidade da pele que a torna mais frágil e mais flácida e com formação anormal de cicatrizes.

Além disso, em casos mais graves, em que a síndrome de Ehlers-Danlos é do tipo vascular, as pessoas podem ter um nariz e um lábio superior mais finos, olhos proeminentes e uma pele ainda mais fina que sofre ferimentos com muita facilidade. As artérias do corpo são também muito frágeis e em algumas pessoas a artéria aorta pode também estar muito enfraquecida, podendo ocorrer uma ruptura e levar à morte. As paredes do útero e do intestino são também muito finas, podendo-se romper com facilidade.

Outros sintomas que podem surgir são:

• Luxações e entorses muito frequentes, devido a instabilidade das articulações;
• Contusão muscular;
• Cansaço crônico;
• Artrose e artrite ainda na juventude;
• Fraqueza muscular;
• Dor nos músculos e nas articulações;
• Maior resistência à dor.

Quais os tipos

A síndrome de Ehlers-Danlos é classificada em 6 tipos principais, sendo a de tipo 3, ou hipermobilidade, a mais comum, que se caracteriza por uma maior amplitude de movimentos, seguida pela de tipo 1 e 2, ou clássica, cuja alteração se dá no colágeno tipo I e tipo IV e que afetam mais a estrutura da pele.

A de tipo 4 ou vascular é mais rara que as anteriores e ocorre devido a alterações no colágeno tipo III e que afeta os vasos sanguíneos e órgãos, que podem sofrer rupturas com muita facilidade.

Em que consiste o diagnóstico

Para fazer o diagnóstico, basta realizar um exame físico e avaliar o estado em que se encontram as articulações. Além disso, o médico pode ainda realizar um exame genético e uma biópsia da pele para detectar a presença de fibras de colágeno alteradas.

Como é feito o tratamento

A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e evitar complicações da doença. O médico pode receitar medicamentos analgésicos, como o paracetamol, ibuprofeno ou naproxeno, por exemplo, para aliviar a dor e remédios para diminuir a pressão arterial, já que as paredes dos vasos sanguíneos se encontram mais fracas e é necessário reduzir a força com que o sangue passa.

Além disso, a fisioterapia também é muito importante, já que ajuda a fortalecer os músculos e a estabilizar as articulações.