Problemas de sinalização no desenvolvimento

– Geralmente por ação de teratogênicos
– Fenótipo pode ser similar a mutação, mas deformidade é estática e com bons resultados no tratamento cirúrgico

Síndrome unha-patela >

Síndrome de Goldenhar

– Não é tão rara (1:5.600)
– Displasia ocular-auricular-vertebral
– Frequentemente associado a outras mal formações

Quadro clínico
– Anormalidades de olhos e ouvidos, unilateral em 85%
– Assimetria facial por hipoplasia de ramos mandibulares
– Anomalias vertebrais: mais comum na cervical baixa e torácica alta
– Hemivértebra é a mais comum
– Defeito do tubo neural mais comum do que na população geral
– ½ tem escoliose
– Deformidade compensatória abaixo da congênita é a mais problemática
– Localização da curva geralmente muito alta para ortetização -> artrodese precoce se progressão
– Outras anormalidades: doença cardíaca, fenda palatina, retardo mental (10-25%)

Síndrome Cornelia de Lange

– Face típica com retardo de crescimento -> diagnóstico
– Mutação no gene que sinaliza o desenvolvimento do SNC
– Retardo mental está associado
– Deformidades ortopédicas: maior parte é leve e dos membros superiores
– Membros inferiores geralmente não acometidos
– Pode ter achados similares a paralisia cerebral
Escoliose: pode acontecer e deve ser tratada como na paralisia cerebral
– Mortalidade alta por defeitos do mecanismo de deglutição, no 1º ano

Síndrome fetal alcoólica

– Mães etilistas
– Síndrome completa vista somente em filhos de mães etilistas crônicas que beberam na gestação
– Retardo de crescimento intra-uterino, baixo peso, baixa estatura ao nascimento
– Limitações são mantidas apesar de boa nutrição na vida extra-uterina
– Aparência é similar a deficiência de GH
– Distúrbio de desenvolvimento do SNC
– Cabeça e cérebro pequeno, atraso no DNPM
– Muitos apresentam hipotonia que evoluem para espasticidade
– Face típica: fissura palpebral rasa, filtro plano, lábio superior fino
– Anormalidades ortopédicas em 50%: maioria não incapacitante
– Pé torto
– Sinostoses nos membros superiores – DDQ – Fusão C2-C3
– Restrição de ADM ao nascimento, ocasionalmente com contraturas fixas

Síndrome de Down

– Mais comum; incidência relacionada à idade materna
– Aparência facial típica, prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo
– Atraso do DNPM
– Retardo mental
– Mal formações cardíacas
– Malformações ortopédicas
– Marcha com base larga, em rotação externa
– Pelve: acetábulo raso
– Baixa estatura
– Anormalidades cervicais:
– defeito da lâmina de C1, hipoplasia de odontóide, instabilidade ocipício-C1, espondilolistese
Escoliose: 50% com padrão idiopático
– DDQ não é comum mas displasia pode progredir no crescimento
– Risco mais alto de osteonecrose e epifisiolistese
Geno valgo, muitos com luxação assintomática da patela que não necessita de tratamento
– Artropatia poliartricular em 10%

Síndrome de Turner

– X0; 1:2500 – Letalidade intra-uterina de 95%
– Baixa estatura, infantilismo sexual, cubito valgo
– Ao nascimento: edema de mãos e pés, mamilos afastados, pescoço “webbed”
– Infância: implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, baixa estatura
Escoliose: 10%
– Atraso da maturação -> maior tempo para crescimento da curva
– GH que é administrado geralmente, aumenta a progressão da curva
– Pode ser tratada como a idiopática
Osteoporose: problema pela falta de estrógeno e metabolismo alterado da vitamina D
– Corrigido com suplementação hormonal

Síndrome de Prader-Willi

– Hipotonia, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e deficiência mental
– Incidência 1:5.000
– Neonatos: hipotonia, retardo de DNPM
– Diferencial: atrofia espinal muscular
– 1 ou 2 anos: face característica, obesidade, voracidade para comer
– Hipoplasia de genitais, baixa estatura, retardo mental variável
– Problemas ortopédicos
Escoliose com início juvenil em 50-90%
– Controle difícil com órtese pela obesidade
– Pé plano, geno valgo mas sem implicações clínicas

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Última atualização porMarcioR4

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