Noonan syndrome

Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.

Atualmente sabe-se que a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças chamadas Rasopatias. Elas receberam este nome devido aos genes envolvidos fazerem parte da via de sinalização RAS/MAP kinase.

Noonan syndrome

Sintomas da síndrome de Noonan

O sintomas característicos da Síndrome de Noonan são: 

  • Baixa Estatura
  • Cardiopatia como Estenose valvar pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica
  • Atraso no desenvolvimento de acometimento variado
  • Pescoço alado ou alargado
  • Defeitos de coagulação

Quais os fatores que causam a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK e, portanto, o paciente já nasce com ela.

Consequências da síndrome a longo prazo

As consequências a longo prazo dependem do fenótipo inicial do paciente, sendo que as questões cardíacas são as que podem impactar de forma mais grave a qualidade de vida do paciente.

Métodos de diagnóstico

Os exames genéticos auxiliam no diagnóstico da doença e permitem estabelecer melhores estratégias terapêuticas. Além disso,  esclarecem o risco para os membros da família e contribuem para o aconselhamento genético.

 Atualmente existem painéis que permitem sequenciar os principais genes relacionados com a síndrome.  A partir de uma simples amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa com diversos genes pela técnica de sequenciamento de nova geração.  

Tratamento da síndrome de Noonan

Infelizmente até o momento não existe cura para a doença e o tratamento consistente em abordar os sintomas individuais de cada paciente.

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Traumatologia e Ortopedia
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