A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura e características como cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais como hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas baixo implantadas.
Atualmente sabe-se que a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças chamadas Rasopatias. Elas receberam este nome devido aos genes envolvidos fazerem parte da via de sinalização RAS/MAP kinase.
Sintomas da síndrome de Noonan
O sintomas característicos da Síndrome de Noonan são:
- Baixa Estatura
- Cardiopatia como Estenose valvar pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica
- Atraso no desenvolvimento de acometimento variado
- Pescoço alado ou alargado
- Defeitos de coagulação
Quais os fatores que causam a Síndrome de Noonan?
A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK e, portanto, o paciente já nasce com ela.
Consequências da síndrome a longo prazo
As consequências a longo prazo dependem do fenótipo inicial do paciente, sendo que as questões cardíacas são as que podem impactar de forma mais grave a qualidade de vida do paciente.
Métodos de diagnóstico
Os exames genéticos auxiliam no diagnóstico da doença e permitem estabelecer melhores estratégias terapêuticas. Além disso, esclarecem o risco para os membros da família e contribuem para o aconselhamento genético.
Atualmente existem painéis que permitem sequenciar os principais genes relacionados com a síndrome. A partir de uma simples amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa com diversos genes pela técnica de sequenciamento de nova geração.
Tratamento da síndrome de Noonan
Infelizmente até o momento não existe cura para a doença e o tratamento consistente em abordar os sintomas individuais de cada paciente.
