Síndrome da etiologia desconhecida com expressão variável caracterizada principalmente por fibromatose não-ossificante, anomalias congênitas extra esqueléticas como pontos de café-au-lait, retardo mental, hipogonadismo ou criptorquidismo, e malformações oculares e cardiovasculares.
Sinônimo
Fibromatose não-ossificante múltipla.
Incidência e herança genética
A incidência é desconhecida. A genética não é compreendida. Machos e fêmeas parecem ser igualmente afetados. Geralmente não há histórico familiar da síndrome ou da neurofibromatose, que tem características semelhantes.
Aspectos clínicos
Geralmente apresenta entre 10 e 15 anos, normalmente com uma fratura patológica. Manchas de café-au-lait de borda lisa, escurecimento axilar e fibromas não-ossificantes múltiplos estão presentes sem neurofibromas de tecido mole.
Tenha cuidado com o manuseio e o movimento, tendo em vista a predisposição às fraturas patológicas.
