Doença de Bessel-Hagen

Doença caracterizada pela paragem de crescimento do cúbito com luxação da epífise superior do rádio e exostoses múltiplas.

Exostoses múltiplas

As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) são uma patologia autossômica dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas ou exostoses) que crescem para o exterior das metáfises dos ossos longos.

A prevalência está estimada em 1:50.000 nados-vivos.

Os osteocondromas podem causar complicações tais como: dor, desconforto, limitação articular, encurtamento e deformação dos ossos longos, compressão de nervos ou vasos sanguíneos e também transformação maligna (5% dos casos).

Aproximadamente 75% dos pacientes apresentam deformidade óssea, envolvendo: joelho, antebraço ou tornozelo; baixa estatura, assimetria das cinturas pélvica e escapular e o encurtamento ulnar do antebraço, acompanhado de desvio ulnar do punho (deformidade de Bessel-Hagen), sendo esta típica de EM hereditaria. O crescimento das exostoses acompanha o crescimento do indivíduo, cessando com a fusão das epífises.

A exérese do osteocondroma está indicada quando este causa dor e deformações.

A EMH é uma doença geneticamente heterogénea associada a mutações em EXT1 ou EXT2, que são dois genes supressores tumorais da família EXT. Os genes EXT codificam para glicosiltransferases, designadas exostosinas, que catalizam a polimerização do sulfato de heparano.

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