Hemofilia

– Distúrbio de coagulação hereditário
– Hemorragias espontâneas ou após traumatismos insignificantes
– Incidência rara de 3 a 4 por 100.000.
– Herança ligada ao X. Mais frequente em homens
– Mais freqüentemente em articulações, sendo resultado do tempo de coagulação prolongado
– Deficiência dos fatores de coagulação VIII, IX ou XI

Hemofilia AHemofilia B
Christmas disease
Hemofilia C
Freq.80%15%5%
ClínicaA = BForma moderada
FatorFator VIII (fator anti-hemofílico)IXXI (precursor da tromboplastina plasmática)
HerançaRecessiva ligada a XDominante ligada a X

Hemostasia

– Ambas as vias da cascata ativam o fator X
– Via intrínseca (TTPA): estimulada pela exposição ao colágeno
– Via extrínseca (TP): estimulada pela tromboplastina tecidual
– Fator Xa + Fator Va: converte protrombina -> trombina que converte fibrinogênio -> fibrina
– Função plaquetária: avaliada pelo tempo de sangramento (TS)

Quadro clínico

Depende da gravidade
– Hematomas intramusculares
– Hemartrose: Joelho > Tornozelo > Cotovelo > Quadril
– – Dor, aumento de temperatura e posição antálgica
– – Após algumas semanas o sangue é reabsorvido, mantendo-se apenas a sinovite reacional
– – Cada episódio agudo progressivamente limita a mobilidade articular
– – causa deformidade geralmente em flexão
– – Quadril e ombro: bloqueio da rotação
– Hemartrose de repetição -> artropatia hemofílica
– – Profilaxia -> manter nível do fator > 1%
Síndrome compartimental
– – Alterações degenerativas ocorrem precocemente levando a anquilose fibrosa e atrofia muscular
– Compressões nervosas
– – Mais comum: compressão do nervo femoral por hematoma de iliopsoas
– Pseudotumor hemofílico (tem origem no hematoma)
– – Destroi as camadas muscular e cutânea, fistuliza e torna-se infectado
– – Ocorre erosão cortical: deformidade e risco de fraturas
– – Proximal: geralmente extra-ósseo e necessita de drenagem cirúrgica
– – Distal: geralmente intra-ósseo e só necessita de reposição de fator

Pseudotumor hemofílico

Diagnóstico

– Medida da atividade dos fatores de coagulação (+) se < 20-50%
– TTPA anormal com TP, plaquetas e tempo de sangramento normal
– O sangue no líquido sinovial age como um agente irritante para a membrana sinovial
– Hemossiderina na camada celular superficial ou nos macrófagos e leucócitos do estrato subsinovial
– Espessamento da sinovial: hiperplasia, formação de vilosidades e fibrose
– – O tecido de granulação da sinovial forma um pannus, que absorve a cartilagem articular periférica
– Liberação de precursor da colagenase
– – Destruição da matriz cartilaginosa, perdendo a capacidade de absorver estresse mecânico.

Patologia

– Ocorre erosão articular irregular geográfica
– O osso subcondral torna-se atrofiado, apresentando formação de cistos
– Alargamento assimétrico da epífise (deformidades em varo ou valgo)
– Crescimento longitudinal pode ser acelerado ou retardado, mas fechamento precoce da fise é mais usual

Radiologia

Agudo:
– distensão capsular com ↑ da densidade de partes moles – Sem alterações ósseas

Crônico:
osteoporose, principalmente epifisária
– crescimento assimétrico e fechamento da fise – cistos subcondrais
– alargamento do intercôndilo do fêmur e troclea do úmero (reversíveis)

Estágio final de destruição:
– diminuição do espaço articular pela perda da cartilagem
– Na fase de anquilose fibrosa: osteófitos e esclerose local -> irregularidade cortical
– desorganização epifisária

Estágios de Arnold

Para alterações radiográficas articulares:
1. Aumento de partes moles
2. Osteoporose (integridade do espaço articular)
3. Erosão e cisto
4. Redução do espaço (pinçamento articular e osteófitos)
5. Destruição articular

Tratamento

Reposição de fator, crioprecipitado (VIII ou IX )
– 1 U/Kg de fator VIII eleva em 2 %
– Hemorragia muscular > 20 a 30 %
– Hemartrose aguda > 40 a 50 %
– Hemorragia retroperitoneal > 80 a 100 %
– Punção articular > 30-40%
– – punção articular deve ser evitada: risco de infecção e destamponamento do hematoma
– Procedimento cirúrgico > 100%
– – manter > 60% por 4 dias -> 40% por mais 4 dias -> 20% na fisioterapia pós-operatória
– – elevação do membro imobilizado e aplicação de gelo
– – iniciar movimento em 24h
– – Se houver sangramentos repetidos, deve-se continuar a reposição de fator e imobilizar
– – Pode-se usar doses baixas de corticoesteróides

Deformidade em flexão do Joelho:
– correção gradual com tração de Russel ou órtese articulada no joelho
– manipulação suave sob anestesia geral apenas com níveis adequados de fator de coagulação
– não responsiva ao tratamento clínico: considerar osteotomia supracondilar

Sinovectomia: indicada em hemartrose de repetição
– inibir a degeneração cartilaginosa por reduizr liberação de colgenases

Pseudotumor: não deve ser aspirado
– na cirurgia, usar globulina anti-hemofílica local para controlar o sangramento
– amputação do membro pode ser necessária
– radioterapia para os pequenos e inacessíveis

Fraturas: risco aumentado pela osteoporose e rigidez articular
– reposição imediata de 40 a 60%, mantendo em 20 a 30% por várias semanas
– tratamento conservador para fraturas estáveis e RC + FI das instáveis, após reposição
– fraturas patológicas: FI + enxerto ósseo

Artrodese: para destruição articular grave.

Artroplastia total: dor em artropatia avançada sem sinais de sangramento atual

Descompressão:
Síndrome compartimental: fasciotomia

Neuropraxias
– tratamento conservador com reposição, imobilização com bons resultados.
– descompressão em compartimentos fechados, sinovectomia no túnel do carpo.

Doença de Von Willebrand

– Produção insuficiente ou produção de fator de Von Willebrand ineficaz
– Carrega Fator VIII e promove agregação plaquetária

Classificação
– Tipo I: deficiência parcial quantitativa (mais comum – 60-80%)
– Tipo II: deficiência funcional
– Tipo III: ausência quase completa do fator

Tratamento
– Formas leves: análogo sintético de vasopressina que aumenta vWF e fator VIII
– Forma grave com sangramento: transfusão

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Última atualização porMarcioR4

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