Doenças por alteração de genes estruturais

Fenótipo geralmente ausente ao nascimento e evolui com o tempo
Deformidades geralmente tem recorrência após cirurgias
Tendência a herança autossômica dominante

Osteogênese imperfeita >
Displasia espondiloepifisária >

Síndrome de Marfan

Doença genética do tecido conjuntivo
Autossômica dominante
Causado por mutação no gene da proteína fibrilina que tem função em manter resistência cíclica
Alterações nos sistemas ocular, esquelético e cardiovascular

Esquelético
MMSS mais longos do que o esperado
Araquinodactilia (dedos longos e finos)
Deformidades de pectus
Membros longos e finos
Escoliose

Cardiovascular: dilatação aórtica, aneurismas, prolapso mitral

Oftalmológico: luxação do cristalino superiormente (na homocistinúria é inferiormente)

Estrias na pele

Tipos clínicos:
Astênico: Alterações cardíacas proeminentes
Não astênico
Contratural: articulações com ADM reduzida
Hipermóvel: ADM aumentada

Critérios para diagnóstico
Berlin: mais liberal
Ghent: mais restritivo
Ectasia dural: volume dural > 7 cm3 abaixo da placa terminal de L5 por RNM

Característica do polegar:
Sinal de Steinberg: ao prender o polegar entre os dedos, o polegar atravessa o rebordo ulnar

Hiperfrouxidão é responsável pela maior parte dos problemas ortopédicos

Escoliose:
Curvas pequenas tratadas como idiopática mas com menos eficácia da órtese
Curvas geralmente curtas com displasia vertebral
Geralmente associada à cifose, especialmente na região lombar
Cirurgia: curvas rapidamente progressivas no esqueleto maduro ou curvas grandes e progressivas no maduro
Evitar correções extremas e fazer fusão da curva primária e secudária
Ectasia dural: comum e com gravidade que ↑ com a idade
Gravidade sem relação com outros achados clínicos

Otto pelvis
Osteopenia leve

Ehlers-Danlos

Varias doenças com fenótipo similar
Manifestação varia com o tipo
Hipermobilidade articular
Hiperextensibilidade da pele
Escoliose (mais comum nos tipos III e VI)
Graus variados de osteopenia
Artralgia
Instabilidade articular
Causada por mutação no gene do colágeno (AA) ou proteína que processa o colágeno (aa)
Classificação modificada
Clássico: tipo I e II
Hipermobilidade: tipo III
Vascular: tipo IV
Cifoescoliose: tipo VI
Artrocalásia: tipo VIIA e VIIB
Dermatopraxia: Tipo VIIC

TipoVariedadeHerançaObservações
IVariedade gravisAAHipermobilidade articular e hiperextensão de pele predominam
IIVariedade mitisAA≈ ao tipo I mas mais leve
IIIHipermobilidade familiar benignaAACicatrização normal
IVVascular ou equimóticoAA ou aaAnormalidade no colágeno tipo III
ADM normal
VLigada à XHipermobilidade igual ao tipo II mas < ADM e fragilidade da pele
VI
Ocular escoliótico
aa
Redução na concentração de lisina hidroxilase
VII
Acalasia múltipla congênita
AA ou aaAlteração no colágeno tipo I
Frouxidão articular extrema
Displasia do quadril é comum
VIIIEstigma usual
Doença periodontal progressiva grave

Problemas ortopédicos
Subluxações e luxações recorrentes são comuns
Procedimentos de partes moles com sucesso baixo
Osteotomias costumam ter melhores resultados
Escoliose: pode ser tratada como idiopática apesar de não haver estudos que comprovem
Risco de lesão vascular grave no tipo vascular

Homocistinúria

Erro inato do metabolismo por deficiência da enzima cistationina-β-sintetase
Enzima converte metionina em cisteína (aminoácio não essencial)
Falta da enzima: acúmulo de metabolitos intermediários
Homocisteína e homocistina no sangue e homocistina na urina
Autossômica recessiva

Tipo I: Fenótipo ≈ síndrome de Marfan
Retardo mental ocorre em 50% – não ocorre no Marfan
Altos, com membros longos com aracnodactilia e escoliose
Osteoporose mais grave do que no Marfan
Trombose
Luxação de cristalino
Coagulação anormal
Diferença com Marfan
Na homocistinúria:
luxação do cristalino é inferior
coagulação é anormal
Tipo II e III: sem alterações esqueléticas e tromboses
Tratamento
Depende do tipo
Tipo I: restrição de metionina e suplementação de piridoxina
Tipo II e III: restrição de metionina é danosa
Tipo II: vitamina B12
Tipo III: ácido fólico

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