Doenças com falha na medula óssea

Anemia de Fanconi

– Autossomica recessiva; 1:100.000
– ♂ = ♀
– Falha na medula óssea, anormalidades esqueléticas
– Pré-maligna: associado a tumores hepáticos, linfoma, mielodisplasia e outros
– Pancitopenia: distúrbio hematológico geralmente tem início com idade média de 8 anos

Ordem de aparecimento do distúrbio hematológico:
– 1º Trombocitopenia
– 2º Granulopenia
– 3º Anemia

Exame físico
– RN PIG
– Face típica com micrognatia e nariz largo
– Manchas café com leite
Deformidade de Sprengel
– má-formação renal e pavilhão auricular
– luxação do quadril não é rara
– Síndrome de Klippel-Feil
– Deformidades congênitas radiais do antebraço e mão: mais comuns
– Sindactilias
– Hipoplasia ou ausência do polegar
– Duplicação do polegar
– Hemimelia radial
– Se rádio ausente: polegar também ausente

Tratamento:
– Corticoesteróides + andrógenos
– Transplante de medula

Trombocitopenia com o rádio ausente

– Autossômica recessiva rara
– Trombocitopenia grave com rádio ausente e polegar presente
– Diferencial com Fanconi e trissomia do 18: se o rádio for ausente, o polegar também é
– Ausência do rádio completa e quase sempre bilateral
– Mão torta radial diferente do Fanconi pela presença do polegar na trombocitopenia
– Hipoplasia do polegar em 50% dos casos
– 40% úmero é hipoplásico ou ausente
– 1/3 tem alterações da cintura escapular
– 40% tem deformidades de membros inferiores

Comparação entre Fanconi e Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA)

Anemia de Fanconi TRA
Rádio Ausente ou hipoplástico Ausente, bilateralmente
Polegar Hipoplásico ou ausente (sempre ausente quando o rádio ausente) Sempre presente, geralmente hipoplásico
MMSS Arqueamento ulnar Arqueamento ulnar, úmero pode ser hipoplásico ou ausente
MMII Luxação do quadril em 10% Comum, incluindo geno varo e alterações do côndilo femoral medial
Hematológica Pancitopenia aos 7-8 anos Trombocitopenia grave nos 1º anos de vida
Evolução hematológica Progressiva e fatal sem transplante Resolução espontânea > 1 ano
Câncer Risco em 20-25% Sem risco aumentado

Schwachman Diamond

– Insuficiência pancreática exócrina
– Herança autossômica recessiva
– Neutropenia
– Condrodisplasia metafisária em 62%, geralmente no fêmur proximal
– Falha da medula óssea
– Neutropenia em 95% a 100%
– Trombocitopenia em 66%-70%
– Anemia em 24%-50%

Quadro clínico:
– Má-absorção, esteatorréia e infecções recorrentes
– Deformidade da coluna (escoliose, cifose)
– Osteonecrose da cabeça do fêmur
– Retardo da idade óssea
– Estatura diminuida proporcionada
– Coxa vara
– Clinodactilia
– Genovaro
– Mielodisplasia pode evoluir para leucemia
– Mortalidade precoce por infecções, pancitopenia e leucemia

Tratamento:
– Doses aumentadas de extrato pancreático e suplementação de triglicérides de cadeia média
– Transplante de medula óssea

Hipoplasia de cabelo e cartilagem

– condrodisplasia metafisária associada a déficit de imunidade celular
– autossômica recessiva

Quadro clínico:
– Cabelo fino, não pigmentado
– Membros curtos
– Baixa estatura proporcionada
– Alteração imunológica: linfopenia leve até síndrome de imunodeficiência grave combinada
– Anemia em 73%: tende a ser grave na infância com melhora com o crescimento

Diagnóstico Diferencial: acondroplasia: não há alteração capilar e o crânio é normal na acondroplasia

Tratamento: não é necessário para quem tem doença leve
– Doença grave: transplante de medula óssea -> corrige a imunodeficiência, mas não a condrodisplasia

Última atualização porMarcioR4

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