Osteopetrose e Picnodisostose

Osteopetrose

Imagem de osso dentro do osso.

Displasia esclerosante mais comum e conhecida
– Desbalanço entre formação e reabsorção, favorecendo a formação
– Defeito de osteoclastos – Pode ser iatrogênica por uso de bisfosfonados

Características radiológicas:
– ossos densos, sem canal medular e com aparência de mármore
– aparência de osso dentro de osso na pelve
– esclerose das placas terminais das vértebras
– epífise em forma de frasco de Erlenmeyer
– deformidades secundárias: coxa vara, arqueamento lateral do fêmur

3 formas clínicas reconhecidas:

Infantil: autossômica recessiva e fatal sem tratamento nos primeiros anos de vida
– Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia  hematopoiese extra-medular
– Fraturas múltiplas patológicas com grande densidade ao RX
– Hipertelorismo, fronte proeminente
– Compressões de pares cranianos

Intermediária: autossômica recessiva
– Aparece na 1ª década
– Alterações sistêmicas mais leves

Forma adulta, leve: autossômica dominante
– Expectativa de vida normal
– Muitos problemas ortopédicos
– Fraturas patológicas e dor
– Estatura baixa e fronte proeminente
– Também “Albers-Schonberg disease”

Tratamento
– Transplante de medula óssea para formas graves
– altas doses de calcitriol para estimular atividade osteoclástica
– interferon
– Fraturas: consolidação lentamas adequada -> Imagem de osso em osso

Picnodisostose

– similar a osteopetrose
– herança autossômica recessiva
– manifestação da falha de reabsorção
– falha na produção de catepsina K que degrada proteínas do osso

Quadro clínico
– baixa estatura, pectus escavatum
– cifoescoliose
– ângulo oblíquo da mandíbula, proptose, bossa frontal, falha no fechamento das fontanelas
Tratamento ortopédico: igual ao da osteopetrose

Melorreostose

Transtorno caracterizado por estrias hiperostósicas que estendem-se longitudinalmente pelos eixos dos ossos longos, associadas a contratura de tecidos moles, fibrose, dor e anormalidades da pele (tensa, brilhosa e eritematosa).

Tratamento do membro deformado: difícil e repleto de problemas e complicações;
– Desempenho biológico das contraturas do tecido mole periarticular: similar ao da artrogripose múltipla congênita(tratamento similar);

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Última atualização porMarcioR4

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