Mucopolissacaridoses

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

– Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
– 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada
– Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
– Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
– Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
– Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)

Quais os tipos de mucopolissacaridose?

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly

Quais os sintomas da mucopolissacaridose?

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.
– Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
– É detectável entre 6-12 meses
– Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
– Corpos vertebrais ovais
– Pelve larga
– Ilíaco plano
– Coxa valga

Alguns dos sintomas são:
– Macrocefalia (crânio maior que o normal)
– Hidrocefalia
– Deficiência mental
– Alterações da face
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
– Dificuldade visual
– Dificuldade auditiva
– Má-formação dos dentes
– Infecções de ouvido
– Rinite crônica
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
– Rigidez das articulações
– Deformidades ósseas
– Excesso de pêlos
– Compressão da medula espinhal
– Apnéia do sono
– Infecções respiratórias
– Insuficiência de válvulas cardíacas
– Hérnia inguinal ou umbilical
– Aumento do fígado ou do baço
Síndrome do túnel do carpo
– Prisão de ventre
– Diarréia

Como diagnosticar mucopolissacaridose?

O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

TipoPrincipal doençaEnzima deficienteProdutos acumuladosSintomas
MPS I

Síndrome de Hurlerα-L-iduronidase sulfato de heparinasulfato de dermatinaRetardamento mental
Micrognatia
Macroglossia
Degeneração retiniana
Turvação corneal
Cardiomiopatia
MPS II

Síndrome de HunterIduronato sulfatasesulfato de heparina
sulfato de dermatina
Retardamento mental (sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
MPS III

Síndrome de Sanfilippo A
Síndrome de Sanfilippo B
Síndrome de Sanfilippo C
N-acetilgalactosamina
N-acetilglucosaminidase
N-acetilglucosamina 6-sulfatase
sulfato de dermatina
sulfato de heparina
sulfato de heparina
Atraso de desenvolvimento
Hiperatividade severa
Disfunção motora
Morte na segunda década de vida
MPS IV

Síndrome de MorquioGalactose 6-sulfatase
6-sulfato de condroitina
sulfato de queratinaSevera displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora
MPS VI

Síndrome de Maroteaux-LamyN-acetilgalactosamina 4-sulfatasesulfato de dermatinaSevera displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora
Cifose
defeitos cardíacos
MPS VII

Síndrome de Sly
β-glucuronidase sulfato de heparina
4,6-sulfato de condroitina
sulfato de dermatinaHepatomegalia
Displasia esquelética
Baixa estatura
Turvação corneal
Atraso no desenvolvimento

Doença de Niemann-Pick

– Defeito inato do metabolismo: deficiência da enzima esfingomielinase -> acúmulo de fosfolípides
– Autossômica recessiva
– Início na infância: hepatoesplenomegalia e icterícia com retardo mental universal

Alterações ósseas:
osteoporose e alargamento das metáfises e diáfises de ossos longos, principalmente no fêmur

Prognóstico: ruim, com óbito após 1 ano do início da doença

Tratamento: sem tratamento específico

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