Mucopolissacaridoses

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

– Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
– 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada
– Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
– Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
– Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
– Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)

Quais os tipos de mucopolissacaridose?

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly

Quais os sintomas da mucopolissacaridose?

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.
– Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
– É detectável entre 6-12 meses
– Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
– Corpos vertebrais ovais
– Pelve larga
– Ilíaco plano
– Coxa valga

Alguns dos sintomas são:
– Macrocefalia (crânio maior que o normal)
– Hidrocefalia
– Deficiência mental
– Alterações da face
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
– Dificuldade visual
– Dificuldade auditiva
– Má-formação dos dentes
– Infecções de ouvido
– Rinite crônica
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
– Rigidez das articulações
– Deformidades ósseas
– Excesso de pêlos
– Compressão da medula espinhal
– Apnéia do sono
– Infecções respiratórias
– Insuficiência de válvulas cardíacas
– Hérnia inguinal ou umbilical
– Aumento do fígado ou do baço
Síndrome do túnel do carpo
– Prisão de ventre
– Diarréia

Como diagnosticar mucopolissacaridose?

O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

Tipo Principal doença Enzima deficiente Produtos acumulados Sintomas
MPS I

Síndrome de Hurler α-L-iduronidase sulfato de heparina sulfato de dermatina Retardamento mental
Micrognatia
Macroglossia
Degeneração retiniana
Turvação corneal
Cardiomiopatia
MPS II

Síndrome de Hunter Iduronato sulfatase sulfato de heparina
sulfato de dermatina
Retardamento mental (sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
MPS III

Síndrome de Sanfilippo A
Síndrome de Sanfilippo B
Síndrome de Sanfilippo C
N-acetilgalactosamina
N-acetilglucosaminidase
N-acetilglucosamina 6-sulfatase
sulfato de dermatina
sulfato de heparina
sulfato de heparina
Atraso de desenvolvimento
Hiperatividade severa
Disfunção motora
Morte na segunda década de vida
MPS IV

Síndrome de Morquio Galactose 6-sulfatase
6-sulfato de condroitina
sulfato de queratina Severa displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora
MPS VI

Síndrome de Maroteaux-Lamy N-acetilgalactosamina 4-sulfatase sulfato de dermatina Severa displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora
Cifose
defeitos cardíacos
MPS VII

Síndrome de Sly β-glucuronidase sulfato de heparina
4,6-sulfato de condroitina
sulfato de dermatina Hepatomegalia
Displasia esquelética
Baixa estatura
Turvação corneal
Atraso no desenvolvimento

Doença de Niemann-Pick

– Defeito inato do metabolismo: deficiência da enzima esfingomielinase -> acúmulo de fosfolípides
– Autossômica recessiva
– Início na infância: hepatoesplenomegalia e icterícia com retardo mental universal

Alterações ósseas:
osteoporose e alargamento das metáfises e diáfises de ossos longos, principalmente no fêmur

Prognóstico: ruim, com óbito após 1 ano do início da doença

Tratamento: sem tratamento específico

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Última atualização porMarcioR4
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