Doenças dos eritrócitos

Anemia Falciforme

– Maior prevalência em negros
– presença de HbS -> falcização -> fenômenos vasoclusivos
– HbS: cadeia β-globulina anormal (troca de ácido glutâmico para valina)
– HbC: troca de ácido glutâmico para lisina

Tipos
– SS: herança homozigótica da mutação S -> doença grave
– SC: um alelo com hemoglobina S e outro com hemoglobina C
– – Não há produção de Hb normal, mas a falcização é reduzida pela hemoglobina C
– Sβ+: um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia
– – Redução leve da síntese de globulina com alguma produção de globulina normal
– – Há redução da falcização
– Sβ0: um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia com redução intensa da síntese de β-globulina

Quadro clínico
– Infartos ósseos -> aumento da trabeculação e esclerose óssea
Osteomielite frequentemente causada por Salmonella
– Osteonecrose da cabeça do fêmur ou úmero
– Vértebras bicôncavas ou em “boca de peixe”.
– Síndrome torácica aguda:
– – infiltrado pulmonar novo ao RX + febre, + dor torácica ou sintomas respiratórios
– – Pode ser de origem infecciosa ou embólica

Tratamento:
– Crise álgica:
– – Analgésicos
– – Hiperhidratação
– – O2, se hipoxemia arterial
– – Transfusão, se crise refratária
– as infecções músculoesqueléticas diferem pela antibioticoterapia empírica
– – associar cobertura para Salmonella com cefalosporina de 3ª geração
– – diagnóstico diferencial para infecções ósseas no falciforme:
– – – dactilite ou síndrome mãos-pés: 20-50% dos doentes
– osteonecrose
– – geralmente é a primeira manifestação da criança:
– – < 2 anos, edema e dor agudas em mão ou pé
– – febre de 38º, leucocitose discreta e alterações radiológicas
– – diagnóstico diferencial pela punção óssea

Talassemia

– alteração quantitativa da hemoglobina evoluindo com alterações da hematopoiese
– doença autossômica recessiva

α-talassemia: mutação ≥ 1 gene da β-globina
– 1 mutação: portador
– 2 mutações: traço talassêmico
– – Anemia leve normocítica ou microcítica
– 3 mutações: talassemia
– – Redução da produção de α-globina
– 4 mutações: hidrópsia fetal que é fatal intra-útero

β-talassemia
– Talassemia menor: forma leve
– Talassemia intermédia
– Talassemia major

Quadro clínico
– Displasia esquelética: relacionada ao tratamento com quelantes de ferro
– Baixa estatura
– alargamento do canal medular.
– estreitamento cortical e osteoporose.
– alterações inicialmente periféricas, mãos e pés.
– fraturas freqüentes entre 10 e 16 anos.
– Hematopoiese extramedular no espaço paravertebral pode causar compressão medular
– consolidação retardada
– fechamento precoce da fise

Tratamento
– transfusões e vitamina C

Anemia ferropriva

– deficiência nutricional
– 6 meses a 3 anos e adolescência (pico de crescimento)

Quadro clínico
– irritabilidade, fatigabilidade, retardo de crescimento
– hiperplasia com alargamento do canal medular

Tratamento
– suplementação nutricional
– anemia crônica -> alterações irreversíves do desenvolvimento

Última modificação porMarcioR4
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