Doença de Gaucher

– Doença do estoque lisossomal: deficiência de glicocerebrosidase
– Etiologia: deficiência da enzima β-glucocerebrosidase
– acúmulo de glucocerebrosídeos no SRE e SNC
– Hereditariedade: ↑ incidência familiar, autossômica recessiva

Quadro clínico

3 formas distintas:
– Tipo 1: forma crônica, não neuropática: forma adulta, é a forma mais comum.
– Aparece progressivamente nas 2 primeiras décadas de vida
– Alterações musculoesqueléticas predominantes
– Mais comum em judeus
– SNC é poupado
– Presença de esplenomegalia, linfadenopatia, lesões ósseas, pigmentação de pele
– Tipo 2: forma infantil aguda neuropática: rara, com envolvimento do SNC
– Fatal: morte com 18 meses devido ao acúmulo de metabólitos tóxicos
– Poucas alterações esqueléticas
– Tipo 3: forma subaguda neuropática ou juvenil
– hipertonia, estrabismo, convulsões e retardo mental
– manifestações neurológicas e ostopédicas ocorrem na adolescência
– Diagnóstico: detecção de glicocerebrosídeos no sangue e urina
– Ocorre infiltração da medula óssea: pancitopenia

Manifestações ósseas

– Infiltração medular:
– alargamento da medular com afilamento da cortical, principalmente no fêmur distal
– Aspecto de tubo de Erlenmeyer: ocorre na remodelação
– A lesão cortical leva a dor
– Necrose asséptica:  compressão mecânica, edema e trombose
– Principalmente na cabeça femoral, podendo ser bilateral
– Rx com lesões líticas diafisárias e reação periostal
– Crises ósseas: compressão mecânica dos vasos ósseos
– sinais semelhantes a anemia falciforme
– pode ter febre, ↑ de VHS – Cintilografia para diagnóstico diferencial
– É autolimitada a dias ou semanas.
– Fraturas patológicas: geralmente no fêmur proximal
– Lesões líticas expansivas: em ossos longos por agregados de células de Gaucher.
Osteomielite: maior susceptibilidade devido a leucopenia, anemia e hipóxia
– Diagnóstico com Gálio-67 (↑ da captação).

Tratamento

– Reposição de enzimas – Esplenectomia se hiperesplenismo
– Fraturas: conservador, devido ao alto risco de infecção

Last updated byMarcioR4
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