Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

A síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) é uma doença congênita complexa que, historicamente, tem sido definida como a tríade de malformação capilar, malformação venosa e crescimento excessivo de membros. Essa condição é rara e sua incidência e prevalência não são conhecidas. Não há predileção étnica ou de gênero aparente.

Mancha vascular cutânea, varicosidades ou malformações venosas e hipertrofia óssea e/ou de tecido mole subjacente da extremidade envolvida, com ou sem anomalias linfáticas, representam as principais características clínicas dessa síndrome. A gravidade do KTS é refletida em quais componentes da vasculatura e outras estruturas anatômicas (por exemplo, osso, músculo, pele, subcutâneo) são predominantemente afetados e a natureza das mutações genéticas específicas que causam as anomalias de desenvolvimento.

O nosso enfoque será abordar as questões relacionadas ao crescimento:

• Supercrescimento: a hipertrofia dos membros é frequentemente observada no nascimento e, geralmente, é secundária ao crescimento excessivo dos tecidos moles e ósseo, embora a presença de malformações venosas e linfedemas possam ser fatores contribuintes. O membro afetado pode ser mais longo em comprimento e maior em circunferência em comparação com o membro não afetado. O curso natural do crescimento excessivo é imprevisível, mas pode ser progressivo.
• Outras anomalias de membros associadas foram relatadas, incluindo macrodactilia, sindactilia, polidactilia, clinodactilia, camptodactilia, ectrodactilia e luxação congênita do quadril. Um relato sugere que a presença de malformações nas mãos e nos pés pode ser um preditor de anomalias venosas profundas.
• Discrepância de comprimento de membro: KTS pode ser complicada por vários graus de discrepância de comprimento de membro. Nas extremidades inferiores, essa diferença de comprimento pode ter significado funcional em longo prazo, com inclinação compensatória e desequilíbrio da pelve, levando à escoliose secundária, marcha prejudicada, limitações funcionais e dor. Essas complicações são de maior preocupação quando a mudança de comprimento é de 2 cm ou mais. Geralmente, o supercrescimento progressivo dos membros cessa no final da adolescência.

O diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay é, principalmente, baseado na presença das principais características clínicas discutidas acima, que incluem coloração vascular, varicosidades venosas e crescimento excessivo de membros com ou sem malformação linfática. Assim, a avaliação radiológica e os testes laboratoriais podem ser essenciais para garantir o diagnóstico.

O tratamento desses pacientes requer uma abordagem multidisciplinar. Podem ser necessárias consultas com dermatologia pediátrica, radiologia intervencionista, cirurgia plástica, cirurgia ortopédica, cirurgia vascular, hematologia, urologia, gastroenterologia, terapia física e ocupacional e controle da dor. A intervenção deve ser individualizada, com base na extensão da doença e complicações. Para muitos pacientes, a terapêutica utilizada é, principalmente, de suporte, centrando-se na prevenção e gestão de complicações. Intervenções médicas, radiológicas intervencionistas ou cirúrgicas podem ser necessárias se houver sintomas significativos ou comprometimento funcional.

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Traumatologia e Ortopedia
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