natacao atletas sindrome de down

Síndrome de Down

Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso a doença também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais. 

Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como:

  • Raiz nasal achatada ;
  • Baixa estatura;
  • Mãos pequenas e dedos curtos;
  • Flacidez muscular (hipotonia);
  • Prega palmar única;
  • Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.

Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional  e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

Há exames de rotina e exames genéticos que são capazes de identificar alterações cromossômicas no bebê.

ULTRASSOM MORFOLÓGICO

O ultrassom morfológico é um exame não invasivo que não apresenta nenhum risco para o feto ou para a mãe.

Ele é indicado para detectar possíveis malformações durante os três trimestres de gestação e avalia o desenvolvimento do bebê, confirma a idade gestacional, analisa o tamanho do bebê, monitora os batimentos cardíacos e identifica possíveis malformações, que podem ser sugestivas de espinha bífida; anencefalia; síndrome de Down; hidrocefalia; complicações renais; hérnia diafragmática e doenças cardíacas. 

NIPT (TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO)

O NIPT é um exame genético não invasivo que consiste em uma coleta de sangue  que serve para avaliar o risco para algumas alterações cromossômicas do feto.

As doenças que o exame pode trazer o risco são a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

O NIPT é indicado para todas as gestantes, especialmente as consideradas de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas. 

CARIÓTIPO COM BANDA G

O cariótipo com banda G é um teste genético responsável por diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Triplo X, Jacob e Turner.

O exame é realizado por meio da fotografia dos cromossomos que compõem o DNA humano, onde é possível investigar qualquer tipo de alteração. Para isso, o exame pode ser feito a partir de qualquer célula que tenha núcleo, principalmente pelos linfócitos, onde é coletada apenas uma pequena amostra de sangue. 

PGT-A

O PGT-A é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas nos embriões, se forem detectados mais de 23 pares de cromossomos, significa que o bebê é portador de síndrome de Down.

Para a realização do teste é analisada uma amostra de DNA nas células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher).

Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético. 

tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades individuais de cada paciente.

Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais.

Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.

natacao atletas sindrome de down

A rotina ortopédica

Do ponto de vista ortopédico, criança

O exame físico geral envolve:

– Análise da mobilidade e estabilidade articular (principalmente quadris, joelhos, tornozelos e pés, pois suportam o peso corporal na marcha);

– Pesquisa de contraturas que coloquem as articulações em posturas viciosas anômalas;

Obs: Atenção especial deve ser dada aos quadris, pois há risco de displasia do desenvolvimento. Ou seja, situação onde os quadris são instáveis (saem e voltam à posição normal), ou são luxados (permanecem fora da posição e irredutíveis).

– Comprimento dos membros inferiores;

– Arco de movimento dos joelhos e estabilidade da articulação da patela (osso da frente do joelho) pois apresentam risco de instabilidade e má formação;

– Análise da coluna vertebral;

– Avaliação completa dos membros superiores.

Crianças com diagnóstico de Síndrome de Down apresentam maior flexibilidade articular devido à grande elasticidade ligamentar e hipotonia muscular.

  • O quadril, mesmo quando normal ao nascimento, pode evoluir com displasia progressiva e luxação da articulação. O problema é assintomático no início, mas pode gerar dor crônica e prejudicar a marcha se não diagnosticado e tratado corretamente. Considerando também outras possíveis alterações, cerca de 7,9% da população pediátrica com síndrome de Down apresenta anormalidades do quadril.
  • O pé plano valgo (pé chato), apesar de muito comum, geralmente não requer tratamento quando assintomático. O uso de palmilhas pode ajudar em alguns casos e a cirurgia raramente é necessária.
  • A instabilidade entre a patela e o fêmur pode causar dor, levando à sensação de falha do joelho, com quedas e episódios de luxação da patela. Exercícios de fortalecimento do quadríceps e uso de estabilizadores de patela podem ser benéficos para alguns pacientes. A cirurgia é indicada nos casos de luxação recorrente ou habitual.
  • A hipermobilidade da coluna cervical está presente em cerca de 15% das crianças com síndrome de Down. É uma condição normalmente assintomática, mas que gera maior preocupação principalmente em pacientes envolvidos em esportes com risco elevado de trauma. Apesar de rara, existe a possibilidade de lesão medular grave com o trauma esportivo.

Frequentemente apresentam atraso motor. As crianças precisam de estímulo motor fisioterápico precoce, com objetivo de aquisição de aptidões motoras. É importante que a criança inicie a terapia motora logo após a avaliação ortopédica completa. O início da marcha na maioria das vezes tende a atrasar, porém conseguirão marcha independente. Cada criança tem seu tempo. A Fisioterapia é fundamental nesse quesito.

O formato dos pés no início da marcha será plano (sem a curvinha medial), o que dará um aspecto de que estão pisando torto. Embora cause preocupação, na maioria das vezes, não atrapalha o desempenho motor. Geralmente não precisam de palmilhas e devem ser protegidos com tênis confortável quando já tiverem iniciando os passos com ou sem auxílio.

Quedas frequentes são comuns, porém não tem nenhuma relação com os pés planos. Ocorrem simplesmente por imaturidade do sistema nervoso central em permitir coordenação motora e bom equilíbrio.

E a coluna cervical? Há risco para prática esportiva?

Sim, há risco. É fundamental, após o início da marcha independente e, principalmente, antes de iniciar prática esportiva de contato, uma avaliação do pescoço.

Por quê?

Instabilidade atlantoaxial, entre a primeira e a segunda vértebra cervical, além da qual se localiza entre o crânio e a primeira vértebra cervical. A coluna cervical protege a medula espinhal porém, quando há instabilidade e a criança é submetida a esportes que predispõe a trauma no pescoço, isso pode levar à lesão medular e suas consequências quanto à paralisia motora.

Como é feito?

Exame físico, análise da marcha, mobilidade do pescoço, presença de dor ou torcicolo de repetição. Em relação às imagens, o fundamental é o Raio-X dinâmico em perfil com flexão, onde serão feitos medições do intervalo entre a primeira e segunda vértebras cervicais. Com esses dados podemos, com segurança, recomendar a prática esportiva ou contraindicar esportes de contato até o tratamento da instabilidade ser concluído.

Inscrever-se
Avisar sobre
guest
0 Comentários
Inline Feedbacks
View all comments
Traumatologia e Ortopedia
0
Deixe um comentário ou dúvida sobre o assunto aqui. Não precisa de conta, todos podem escrever.x
()
x

New Report

Close