Definição

– DOENÇA DO TECIDO CONJUNTIVO
– OSTEOPOROSE GENERALIZADA, pode ser clínica / imperceptível ou apresentar-se como ENCURVAMENTO e FRAGILIZAÇÃO dos OSSOS LONGOS, COM PROPENSÃO A FRATURA.
– Outros Estigmas: DENTINOGÊNESE IMPERFEITA, ESCLERAS AZUIS, SURDEZ, FROUXIDAO LIGAMENTAR, HÉRNIAS, CONTUSÕES FÁCEIS E SUDORESE EXCESSIVA.
– SINÔNIMOS: Fragilis ossium, osteopsatirose, ossos quebradiços, doença de Lobstein e Vrolik.
– INCIDÊNCIA GERAL –> 1:20.000

Classificação de Silence

4 tipos genéticos / distintos de osteogênese imperfeita (OI):

1. tipo I: osteoporose generalizada, fragilidade óssea anormal, escleras azuis em toda a vida e perda auditiva condutiva pré-senil. Autossômica DOMINANTE. 1:30.000
A. SEM dentinogênese
B. COM dentinogênese

2. tipo II: EXTREMA fragililidade óssea, Morte perinatal ou infância precoce. Fêmur em acordeão. Autossômica RECESSIVA. Escleras azuis. 1: 62.000

3. tipo III: RARA, RECESSIVA. Fragililidade óssea grave e progressiva, marcada deformi/dade dos ossos longos, grande retardo de crescimento. Escleras Azuis ao nascimento, ficam menos azuis na infância e normais na adolescência. Não deambulam, morte na 3ª década.

4. tipo IV: DOMINANTE, escleras normais, mas se forem azuladas, ficam normais com o passar do tempo. Deformidades variáveis. Desconhecida.
A: SEM dentinogênese
B: COM dentinogenese.

Patologia

FALHA NA MATURAÇÃO DO COLÁGENO, além do estágio de fibra de reticulina.
– Os osteoblastos tem atividade normal ou aumentada, mas não produzem ou organizam o colágeno.
– A formação do osso encondral e intramembranoso está alterada.
– A quantidade dos ossos tramados – Woven bone – é maior do que nos ossos normais.
– Os osteoclastos são morfológicamente normais.
– As trabéculas são finas e não tem padrão trabecular organizado.
– Esponjosa é escassa.
– As fendas de osteoide são largas e estão preenchidas por volumosos osteoblastos.
– Os centros de ossificação secundária na epífise tem atraso de maturação e as ilhas residuais de cartilagem permanecem na epífise.
– Achados anatômicos: porose – osteopenia, diminuição tamanho, deformidade esquelética secundárias a fratura, distúrbio assimétrico do crescimento fisário. Corticais em “casca de ovo”, escassez da esponjosa.
– Fraturas em diversos graus de consolidação.
– Pode haver cifose combinada com escoliose.

Quadro clínico

– Múltiplas fraturas
– Membros deformados e curtos
– Crânio mole e membranoso –> risco de hemorragia intracraniana.
– Formas moderada e leve: fragilidade óssea é o achado mais proeminente.
– Quanto mais cedo ocorrem as fraturas, mais grave é a doença.
– O fêmur é fraturado mais comumente que a tíbia.
– Fratura: convexidade do osso, transversa, deslocamento mínimo
– Consolidação: velocidade normal, o calo pode ser hiperplásico e grande, lembra osteossarcoma.
– Pode haver pseudartrose se a fratura não for mobilizada.
– Um osso fraturado uma vez tende a repetir por causa da deformidade com angulação dos fragmentos e atrofia de desuso da imobilização.
– A frequência das fraturas diminui drásticamente após a adolescência

– FÊMUR: deformidade com angulação ântero-lateral. Proximal: coxa vara. Protrusão acetabular
– Frouxidão ligamentar.
– Luxação patelofemoral.
– Pele fina, músculos hipotônicos.
– Fronte larga –> cabeça em capacete
– Escleras azuis –> na esclera, sua camada de colageno é fina. Anel de saturno.
– Deslocamento de retina.
– Dentes: deficiência da dentina
– Surdez: 40% tipo I, < frequente no tipo IV. Otosclerose.
– Cifoescoliose está presente 20-40%. Curva mais comum: escoliose torácica.
– Baixa estatura.

Exames de imagem

RX
Forma grave – são bastante visíveis ao nascimento, ossos longos dos membros são curtos e largos com corticais finas. Diáfise e metáfise são largas.

Fairbank definiu 3 padrões radiológicos:
– osso espesso (formação de calo),
– frágil (diáfise estreitas, medular pode estar obliterada com corticais finas, trabeculas finas na cavidade medular e osteopenia; insuficiência na formação de osso novo subperiosteal; metáfise em corneta, defeito de remodelação) e
– cístico (a criança cresce, mas não deambula, e a falta de estresse leva a um padrão cístico em favo nos ossos longos, calcificações em pipoca nas metáfises e epífises perto da placa de crescimento = fragmentação traumática da placa de crescimento).

Ossos wormianos: cogumelos com calvário muito fino, marcada escassez e retardo ossificação, são porções destacadas dos centros de ossificação primária de ossos membranosos adjacentes.

Forma leve
– osteoporose, as corticais são finas e no canal medular, as trabéculas ósseas são finas com aspectos semelhantes a um pena. Linhas de “Harris” = indicando períodos transitórios de parada de crescimento fisário.
– As frat remodelam adequadamente.
– Vértebras bicôncavas.
– Vários graus de escoliose e cifose em cerca de 40%.
– Formação de calo hiperplásico –> raro, é difícil de distinguir do osteossarcoma. É mais comum em meninos, escleras brancas, história negativa de OI. Pode ocorrer sem fratura. O fêmur é o local mais comum. Numerosas fraturas sem formação de calo exuberante. Achado clínico: inflamação aguda localizada.

TC ajuda no dx diferencial.

Avaliação Laboratorial

– Ca e P normais, FA pode estar aumentada.

Diagnóstico diferencial

– neonatal: hipofosfatasia congênita, que é letal e tem baixo nível de FA. Acondroplasia. Síndrome da criança espancada (Silverman). Leucemia. Osteoporose idiopatica juvenil.

Tratamento

– “tentativa”: hormônios sexuais. Bifosfonados.
– palmidronato 1 mg/kg de peso até 30 mg -> 4 infusões 1x/mês por volta dos 2 anos
– nível de cálcio bom associado com a administração de vitamina d
– depois de 8 meses volta a fazer o ciclo de 4 meses
– alendronato por kg de peso por semana, em jejum, não comer e deitar depois por 30 minutos

– Instrução e educação: riscos no ambiente, inteligência normal.

Tratamento ortopédico

– objetivo proporcionar o máximo de função possível. No RN, as frat múltiplas, especial/ costelas e crânio são os maiores problemas, insuf respirat, infecção e hematoma subdural. Geral/ as frat não requerem tto especial.
As imobilizações devem ser usadas por pouco tempo, para evitar osteopenia de desuso, e > risco de refratura, alinhamento ósseo adequado.

Tratamento Cirúrgico

– Fixação interna com hastes intramedulares, osteotomias múltiplas (Sofield-Milar), suporte com órteses.
– Indicação para osteotomias múltiplas: deformidade progressiva dos ossos longos, que seja grave, interferindo com o uso de suporte ortotico, prejuízo da função e multiplicidade de fraturas. Não deve ser realizada antes de 2 anos. A haste pode ser sólida ou telescopante (Bailey e Dubow).

Escoliose e cifose: incidência no adolescente e adulto, na forma grave, 80-90%. Aumentam progressivamente. Órteses são ineficazes, levam a deformidade na caixa torácica. Fusão espinal é realizada numa tentativa de controlar a escoliose, mas é algo “provisório”.

Complicações do tratamento cirúrgico

Extrema osteoporose, encurvamento, fratura da haste, migração da haste, parada de crescimento, pseudartrose, retardo de consolidação, fratura peri-haste. Grande perda de sangue.

Prognóstico

– grave: morte ao nascimento ou criança pequena. Tendência gradual a melhora, a incidência de fratura decresce após a puberberdade.

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