Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).
– Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
– 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada
– Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
– Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
– Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
– Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)
Tipos de mucopolissacaridose
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly
Sintomas da mucopolissacaridose
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.
– Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
– É detectável entre 6-12 meses
– Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
– Corpos vertebrais ovais
– Pelve larga
– Ilíaco plano
– Coxa valga
Alguns dos sintomas são:
– Macrocefalia (crânio maior que o normal)
– Hidrocefalia
– Deficiência mental
– Alterações da face
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
– Dificuldade visual
– Dificuldade auditiva
– Má-formação dos dentes
– Infecções de ouvido
– Rinite crônica
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
– Rigidez das articulações
– Deformidades ósseas
– Excesso de pêlos
– Compressão da medula espinhal
– Apnéia do sono
– Infecções respiratórias
– Insuficiência de válvulas cardíacas
– Hérnia inguinal ou umbilical
– Aumento do fígado ou do baço
– Síndrome do túnel do carpo
– Prisão de ventre
– Diarréia
Diagnóstico das mucopolissacaridoses
O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.
Tipo | Principal doença | Enzima deficiente | Produtos acumulados | Sintomas |
MPS I | Síndrome de Hurler | α-L-iduronidase sulfato de heparina | sulfato de dermatina | Retardamento mental Micrognatia Macroglossia Degeneração retiniana Turvação corneal Cardiomiopatia |
MPS II | Síndrome de Hunter | Iduronato sulfatase | sulfato de heparina sulfato de dermatina | Retardamento mental (sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos) |
MPS III | Síndrome de Sanfilippo A Síndrome de Sanfilippo B Síndrome de Sanfilippo C | N-acetilgalactosamina N-acetilglucosaminidase N-acetilglucosamina 6-sulfatase | sulfato de dermatina sulfato de heparina sulfato de heparina | Atraso de desenvolvimento Hiperatividade severa Disfunção motora Morte na segunda década de vida |
MPS IV | Síndrome de Morquio | Galactose 6-sulfatase 6-sulfato de condroitina | sulfato de queratina | Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora |
MPS VI | Síndrome de Maroteaux-Lamy | N-acetilgalactosamina 4-sulfatase | sulfato de dermatina | Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora Cifose defeitos cardíacos |
MPS VII | Síndrome de Sly | β-glucuronidase sulfato de heparina 4,6-sulfato de condroitina | sulfato de dermatina | Hepatomegalia Displasia esquelética Baixa estatura Turvação corneal Atraso no desenvolvimento |
Doença de Niemann-Pick
– Defeito inato do metabolismo: deficiência da enzima esfingomielinase -> acúmulo de fosfolípides
– Autossômica recessiva
– Início na infância: hepatoesplenomegalia e icterícia com retardo mental universal
Alterações ósseas:
– osteoporose e alargamento das metáfises e diáfises de ossos longos, principalmente no fêmur
Prognóstico: ruim, com óbito após 1 ano do início da doença
Tratamento: sem tratamento específico