As malformações congênitas da coluna vertebral são divididas em anomalias de formação, segmentação ou ambas.

Deformidades da coluna vertebral são alterações morfológicas que ocorrem após o período embrionário de desenvolvimento.

Este ponto deve ficar bem claro, já que as malformações vertebrais ocorrem durante as oito semanas de gestação (por exemplo, hemivértebra) e uma deformidade consequente (escoliose) se desenvolve apenas após a oitava semana de desenvolvimento.

Ainda que, de acordo a esta definição, as deformidades na coluna vertebral possam começar como um processo de deformação
durante toda a vida, aquelas que começam na infância podem provocar transtornos mais graves, uma vez que a progressão de tais deformidades se agrava consideravelmente nos períodos de maior velocidade do crescimento.

A coluna vertebral e o sistema nervoso central interagem de tal maneira que as alterações em uma destas áreas desenvolvem
patologias na outra. As lesões congênitas do sistema nervoso central (por exemplo, mielomeningocele) ou as adquiridas (por
exemplo, encefalopatia crônica não evolutiva) têm grandes chances de produzir deformidades vertebrais. As malformações ou
deformidades vertebrais terão maiores ou menores possibilidades de produzir alterações neurológicas.

Por outro lado, a alteração da morfologia vertebral produz deformidades do tronco, podendo chegar a severas alterações
orgânicas e funcionais, principalmente no tórax (insuficiência respiratória ou cardíaca).

Desenvolvimento embrionário da coluna vertebral

Nas primeiras 6 semanas de gestação começa o desenvolvimento vertebral. Durante a 6ª semana surgem 3 centros de ossificação primários na vértebra: um no centro, dividido em porções ventral e dorsal, que vão formar o corpo vertebral, e um de cada lado do arco vertebral que formarão os elementos do arco posterior. Existem também 5 centros de ossificação secundários que se formam após o nascimento: no topo de cada processo transverso, na extremidade do processo espinhoso e nas margens superior e inferior do corpo vertebral.

Qualquer desvio no desenvolvimento normal do corpo vertebral leva a anomalias congênitas de sua configuração dependendo da época da embriogênese.

Relação entre deformidade da coluna vertebral e assimetria dos membros inferiores

É um erro bastante frequente atribuir etiologia de uma escoliose lombar a uma pequena diferença de comprimento dos membros
inferiores. Com relação à etiologia da escoliose idiopática, uma discreta diferença de comprimento não define se a escoliose é progressiva ou não, e a compensação da diferença não impede a progressão da mesma.

A diferença de comprimento dos membros inferiores pode provocar uma curva; contudo, esta será sempre funcional, com manobra de Adams negativa.

Classificação geral das deformidades vertebrais

Não existe, atualmente, uma classificação que abarque essa patologia em sua totalidade. Existe apenas uma espécie de lista que pode chegar a um número extremamente grande de etiologias prováveis.

De qualquer maneira, a classificação de Cobb, mesmo incompleta, é clara e simples. Cada uma destas categorias corresponde a patologias definidas com sua própria evolução e prognóstico.

Conceitos gerais das anomalias congênitas da coluna vertebral

Existem três fatores determinantes que influem sobre o comportamento de uma deformidade congênita: o tipo da
anomalia, a localização da lesão e a idade do paciente.

Tipos de anomalias congênitas da coluna vertebral

Sabe-se que as malformações congênitas da coluna não pioram com a mesma rapidez e gravidade. Conforme o tipo de malformação, a evolução das lesões, da menor à maior, ocorre da seguinte maneira:
• vértebra em bloco (que é a lesão menos deformante);
• vértebra em cunha;
• hemivértebra única;
• hemivértebra dupla;
• barra não segmentada;
• barra não segmentada com hemivértebra no lado oposto.

Segmentação:
– vértebra em bloco
– barra unilateral

Formação:
– hemivértebras
– vértebra em cunha

Mista: combinação de defeito de segmentação e formação, como hemivértebra associada a barra unilateral

Localização da lesão

Para qualquer tipo de anomalia, a deterioração é mais definida na região toracolombar do que na região torácica alta ou lombar. Além disso, deve-se levar em conta que o fator estético deformante é muito mais notório nas regiões de transição: na região cervicotorácica, onde é produzida a inclinação da cabeça com elevação do ombro, e na região lombossacra, onde é possível produzir obliquidade da pélvis e descompensação da coluna.

Idade do paciente

As deformidades evidentes em idade precoce indicam mau prognóstico, pois o risco de progressão é maior. Em geral, as malformações congênitas da coluna produzem aumento das deformidades durante os períodos de crescimento e costumam estabilizar-se ao seu término.

Defeitos de formação completo unilateral

Hemivértebra

Hemivértebra é um tipo de anomalia congênita que resulta na formação de apenas metade do corpo vertebral, sendo a causa mais comum de escoliose congênita.

É também conhecida como aplasia unilateral do corpo vertebral e falência completa unilateral da formação do corpo vertebral, podendo ser lateral, dorsal ou ventral (extremamente rara).

O não desenvolvimento de um dos centros de ossificação lateral do corpo vertebral faz com que a vértebra funcione como uma cunha na coluna vertebral, levando a curvatura lateral excessiva (escoliose). A hemivértebra lateral corre em cerca de 5 a 10/10.000 nascimentos e é mais comum em mulheres.

No caso da hemivértebra dorsal a falência na formação da porção anterior da vértebra resulta em cifose progressiva, com incidência estimada em 0,3/1.000 nascimentos. A hemivértebra ventral, em contrapartida, levaria a lordose.

Pode acometer uma ou múltiplas vértebras e ter associação com outras anomalias congênitas, como deformidades de arcos costais, membros e medula espinhal, mucopolissacaridoses e anomalias cardíacas, renais, gastrointestinais do sistema nervoso central e como parte de algumas síndromes, como Jarcho‑Levin, Aicardi, Klippel‑Fiel, Gorlin e VACTERL.

As hemivértebras podem também ser classificadas em diversos tipos, dependendo da presença ou não de alguma forma de alteração na segmentação 

Os diagnósticos diferenciais mais comuns da hemivértebra são as vértebras em bloco, em borboleta e em cunha.

Para maiores detalhes das demais malformações congênitas dos corpos vertebrais.

O prognóstico depende da quantidade de níveis acometidos, progressão da deformidade e associação com outras anomalias congênitas e síndromes. A hemivértebra acometendo a transição lombossacra é a que apresenta o pior prognóstico.

Defeitos de segmentação unilaterais e bilaterais

Entre os defeitos de segmentação, encontram-se as barras não segmentadas, que podem ser uni ou bilaterais.

Barras não segmentadas unilaterais: são geralmente muito deformantes, pois afetam várias vértebras.
Barras não segmentadas bilaterais: não apresentam poder deformante. São denominadas vértebras em bloco devido à conformação que adquirem com a vértebra adjacente ao se fusionarem e frearem o crescimento de ambos os lados.

Defeitos de formação parciais unilaterais

Dentre os defeitos de formação parciais unilaterais, encontra-se a vértebra em cunha. Como seu próprio nome indica, é uma vértebra mais alta de um lado que de outro, formando uma cunha com baixo poder deformante.

Defeitos combinados

Os defeitos combinados são muito deformantes, mas, felizmente, não são muito frequentes. Normalmente, estão associados às hemivértebras de
um lado, com barra não segmentada contralateral, e fusão de várias costelas do lado da concavidade. A lesão é mais deformante nos casos em que a barra não segmentada acompanha a fusão das costelas na concavidade e das hemivértebras na convexidade.

Malformações múltiplas não classificáveis

Aproximadamente 80% das alterações congênitas são classificáveis, enquanto os 20% restantes não o são, devido ao fato de apresentarem malformações múltiplas.