Conceito
Complexo grupo de anomalias do desenvolvimento da coluna vertebral caracterizados por defeitos dos elementos posteriores do arco vertebral. Pode estar associado a displasia da medula espinhal e membranas meníngeas.
Generalidades
O sistema nervoso desenvolve-se pela formação de uma estrutura tubular (neurulação) por volta da 24ª – 26ª semana.
Epidemiologia
1:1000 NV
1-15♀:1♂
Risco da população em geral – 0,1%.Segundo filho tem maior chance (5% – 10%)
Incidência diminui com ingestão de ácido fólico
6000 bebês EUA com defeitos do tubo neural
0,15% brancos / 0,04% negros
Após o nascimento da 1ª criança afetada , o risco para o 2º bebê é maior
Parentes de 1º grau – 3,2% / 2º grau – o,5% e 3º grau – 0,17%
A maior parte dos defeitos vem de malformações isoladas.Nem todos os defeitos são herdados de forma multifatorial.
Associada a hidrocefalia
I – Espinha Bífida Oculta
É um achado tão comum que é considerado uma variação da normalidade. Resulta da falha na fusão de um ou mais arcos vertebrais (mais comum C1, L5, S1). A maioria dos casos é assintomática, sendo controverso se ela causa déficit neurológico. A pele que cobre a lesão pode apresentar-se com manchas com cabelos, hemangiomas, lipomas, nevus ou sulcos.
II – Espinha Bífida Cística
A meningocele corresponde a protusão de um saco contendo apenas líquor, meninges. A mielomeningocele apresenta um saco protuso contendo líquor, meninges e tecido nervoso em seu interior. A lipomeningocele é uma protusão de um saco contendo apenas tecido adiposo em seu interior (quadro clínico semelhante á espinha bífida oculta)
III – Diastematomielia
Corresponde a uma divisão sagital da medula (podendo até transfixá-la) por esporão ósseo, fibrocartilagem ou fibrose de etiologia desconhecida. Pode haver défict neurológico a depender do nível da lesão.
IV – Raquisquise
Condição grave que corresponde a exposição de todos os elementos posteriores da medula displásica (ausência completa de todas as estruturas de cobertura da medula).