As deformidades mais comuns dos dígitos são: polidactilia, sindactilia, sinfalangismo e sobreposição dos dígitos.

DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO

O desenvolvimento dos membros começa por volta da 4ª semana de gestação, com a interação entre o ectoderma superficial e partes do mesoderma somático, que dá origem ao broto dos membros. Os brotos superiores e inferiores surgem com dois dias de diferença, sendo que o botão germinativo do membro superior aparece por volta do 26º-27º dia pós-fertilização, enquanto o botão do membro inferior se desenvolve mais tarde, entre 28º e 30º dia. Na ponta de cada broto, o ectoderma forma a crista ectodérmica apical, uma estrutura com várias camadas epiteliais que interagem com o mesênquima. Essa interação vai fazendo com que o broto cresça para fora.

Durante a quinta semana, são formadas as placas das mãos e dos pés e surgem os moldes mesenquimais dos ossos. Na sexta semana surgem os raios digitais nas mãos, formados por um esqueleto cartilaginoso. Durante a sétima semana os raios digitais são formados nos pés. Na ponta de cada raio digital surgem os primórdios dos ossos dos dígitos e se inicia a osteogênese nos ossos longos. A ossificação dos ossos do carpo começa no primeiro ano de vida. Ao final da oitava semana ocorre a apoptose que degenera o tecido das regiões interdigitais.

POLIDACTILIA

É definida pela presença de um ou mais dígitos nas mãos ou nos pés, além dos cinco dígitos presentes em condições normais. Isso ocorre devido a uma falha na apoptose das células da crista ectodérmica apical no broto dos membros durante o desenvolvimento embrionário. A prevalência da polidactilia é de 0,3 a 3,6 em cada 1.000 nascidos vivos. Os homens são mais acometidos do que as mulheres e os negros mais afetados do que os brancos .

A causa pode ser genética, como herança dominante autossomal com penetrância variável, envolvendo, preferencialmente, os dígitos laterais e mediais, especialmente o quinto dígito. Nos casos mais simples, pode acontecer apenas a duplicação da falange distal e nos mais complexos, ocorre a duplicação completa do dígito, incluindo unhas, tendões e estruturas vasculares e nervosas.

A classificação de Temtamy e McKusick, descrita em 1969, é uma das mais utilizadas na literatura para descrever os tipos de polidactilia e está dividida em pré-axial, axial e pós-axial, com suas subdivisões:

Classificação de Temtamy e McKusick para polidactilia.

Polidactiliapré-axial(polegar e hálux)	Tipo 1 (polegar ou hálux): duplicação parcial ou completa do polegar ou do hálux, sem sindactilia.
Tipo 2 (polidactilia do polegar): presença de três falanges no polegar.
Tipo 3 (polidactilia do dígito indicador): duplicação do indicador, com ou sem polegar adicional bi ou tri falângico. Nos pés, pode ocorrer a duplicação do cuneiforme e do primeiro metacarpo.
Tipo 4 (polisindactilia): polegar ou hálux com raios duplicados e sindactilizados. A aparência do dígito é larga, com unha bífida e a falange distal pode se apresentar radialmente desviada.
Polidactilia axial(2º, 3º, 4º dígitos)	Frequentemente acompanhada de sindactilia bilateral. A duplicação do 2º dígito é rara, correspondendo a 3% dos casos; já a duplicação do 3º ou 4º dígito é mais comum, com ocorrência maior no dedo anelar.
Polidactiliapós-axial(após o 5º dígito)	Tipo A: dígito duplicado é completo e articulado com a borda medial do 5º metacarpo/tarso, esse ainda pode se apresentar bífido ou duplicado.
Tipo B: o dígito extra é rudimentar, muitas vezes representado por uma projeção de tecido mole ou estrutura pedunculada contendo falange distal e unha, situadas na borda medial do 5º dígito.

Além da classificação de Temtamy e McKusick, outras classificações são muito utilizadas nos estudos de polidactilia, como a de Venn-Watson e a de Watanabe.

Venn-Watson, em 1976, introduziu uma classificação morfológica baseada na configuração anatômica dos metatarsos e das partes ósseas duplicadas. Reconheceu seis variações: metatarso normal com duplicação distal, 1º metatarso em bloco, metatarso em forma de Y, metatarso em forma de T, metatarso com eixo normal e cabeça ampla, e duplicação do raio.

Watanabe et al., (1992), criaram sua própria classificação morfológica, baseados no envolvimento dos raios e níveis de duplicação. Segundo os autores, a polidactilia do pé pode ser dividida em três grandes grupos: raio medial, raio central e raio lateral, sendo cada grupo subdividido em tarsal, metatarsal, falangeal proximal, falangeal médio e falangeal distal.

SINDACTILIA

Sindactilia é a fusão entre dois ou mais dígitos das mãos ou dos pés, que pode ocorrer tanto em partes moles, de fácil solução cirúrgica, como pode ser uma fusão óssea (sinostose), mais complicada. Ocorre devido a uma falha na necrose interdigital longitudinal durante o desenvolvimento intrauterino. Esta condição é transmitida como traço autossômico dominante em muitas famílias.

Sua incidência é de, aproximadamente, 1:2.500 nascidos vivos, sendo geralmente bilateral e simétrica. A incidência nas mãos é de 3:100.000 e nos pés de 12:100.000. Acomete mais homens do que mulheres na proporção de 2:1. É incomum em negros. A sindactilia entre o terceiro e quarto dígitos são comuns, sendo raros os casos que envolvem o primeiro e segundo dígitos.

Segundo Mandarano-Filho et al. (2013), a sindactilia pode ser classificada como simples ou complexa:

Simples: somente pele une os dígitos.	Completa: união não deixa espaço entre os dígitos.
Incompleta: dígitos estão conectados em qualquer outro ponto entre a comissura normal e o dígito distal.
Complexa: a fusão dos dígitos também envolve ossos, tendões e estruturas vasculonervosas.

SINFALANGISMO

Sinfalangismo é uma malformação congênita rara caracterizada pela fusão das articulações dos dígitos das mãos ou dos pés. Pode haver acometimento funcional das ações de preensão e de pinça do membro afetado.

A condição foi primeiramente descrita por Harvey Cushing, em 1916, que relatou uma família com fusão hereditária das articulações interfalângicas proximais da mão. A marca característica é a fusão óssea longitudinal em toda a articulação.

De acordo com Baek e Lee (2012) o sinfalangismo é classificado em 3 graus:

Grau I	Sinfalangismo fibroso (pequeno espaço articular, limitado na articulação interfalangeal distal)
Grau II	Sinfalangismo cartilaginoso (apenas uma fenda do espaço interfalangeal pode ser observada)
Grau III	Sinfalangismo ósseo

Classificação de Flatt e Wood (1975) para sinfalangismo.

Sinfalangismo verdadeiro	Dígitos envolvidos têm tamanhos normais
Simbraquidactilia	Dígitos afetados são curtos e rígidos
Sinfalangismo com outras anomalias associadas	Por exemplo: síndrome de Apert ou síndrome de Poland

SOBREPOSIÇÃO DOS DÍGITOS

A sobreposição dos dígitos ocorre quando um dígito fica por cima de outro. A manifestação mais comum é no quinto dígito, que se apresenta aduzido e com alguma rotação externa, posicionando-se acima do quarto dígito.

Embora não existam dados epidemiológicos na literatura, a sobreposição dos dígitos é frequentemente bilateral, afetando proporcionalmente meninas e meninos. O ligamento metatarsofalangeal fica dorsiflexionado e a unha do quinto dígito, geralmente, é pequena quando comparada a unha de um dígito normal.

Essa deformidade pode ser corrigida nos bebês com o uso de espaçadores de dígitos e é frequentemente assintomática. No entanto, se a criança começar a andar antes da correção, a sobreposição pode se tornar rígida, requerendo cirurgia para a resolução do caso.